繼發性甲旁亢
...少數重症患者可引起低血鈣及繼發性甲旁亢;還有一種伴胱氨酸儲積症(cystinosis)的Lignac-Fanconi綜合徵,由於胱氨酸儲積於多個臟器,尤其是腎臟,易引起腎衰竭而繼發甲旁亢。腎小管性酸中毒:腎小管性酸中毒有鹼丟失,伴排...
疾病;內分泌科;腎內科;繼發性腎臟疾病;內分泌疾病腎損害;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科獲得性肝腦變性綜合徵
...肌陣攣、意向性震顫、抽搐、共濟失調和手足徐動等,肌張力呈鉛管樣增高,可引出病理徵。疾病持續數月以上可出現癡呆,最終發展爲去皮質強直和昏迷等。疾病病因病因可能由於慢性肝病導致代謝紊亂(氨中毒學說),80%~90%...
疾病;神經內科繼發性甲狀旁腺機能亢進
...少數重症患者可引起低血鈣及繼發性甲旁亢;還有一種伴胱氨酸儲積症(cystinosis)的Lignac-Fanconi綜合徵,由於胱氨酸儲積於多個臟器,尤其是腎臟,易引起腎衰竭而繼發甲旁亢。腎小管性酸中毒:腎小管性酸中毒有鹼丟失,伴排...
疾病;內分泌科;腎內科;繼發性腎臟疾病;內分泌疾病腎損害;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;腎內科播散性掌蹠角皮症伴角膜營養不良
...色體顯性遺傳性肝臟酪氨酸酶缺陷的特徵,超微結構發現張力微絲積聚在棘細胞和胞質內包涵體中,這可能是酪氨酸結晶所致。臨牀表現爲程度不一的點狀、條紋狀掌蹠皮膚角化過度和角膜營養障礙。點狀角化過度在13~15歲開...
疾病;皮膚性病科繼發性甲狀旁腺功能亢進症
...少數重症患者可引起低血鈣及繼發性甲旁亢;還有一種伴胱氨酸儲積症(cystinosis)的Lignac-Fanconi綜合徵,由於胱氨酸儲積於多個臟器,尤其是腎臟,易引起腎衰竭而繼發甲旁亢。腎小管性酸中毒:腎小管性酸中毒有鹼丟失,伴排...
腎內科;繼發性腎臟疾病;內分泌疾病腎損害;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病;疾病神經系統遺傳病
...眼球震顫、不自主運動、共濟失調、行動笨拙、癱瘓、肌張力增高、肌萎縮和感覺異常,以及面容異常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮膚毛髮異常和肝脾腫大等。(2)特徵性症狀和體徵:如肝豆核變性的K-F環,黑矇性...
疾病;神經內科腎石症
...病(venalcalculi)係指一些晶體物質(如鈣、草酸、尿酸、胱氨酸等)和有仙基質(如基質A、Tamm-Horsfall蛋白、酸性粘多糖等)在腎臟的異常聚積。診斷:腎結石的診斷分爲確定腎結石存在和病因及病理生理診斷,後者有助於指導...
疾病腦脊液5-羥吲哚乙酸
...型精神病、肌陣攣、Down綜合徵、微小腦功能障礙、苯酮尿症所致的精神發育遲滯患者CSF中5-HIAA含量也減少,癲癇5-HT與5-HIAA含量均下降;顱部外傷,化膿性腦膜炎、蛛網膜下腔出血等患者CSF、中5-HIAA濃度增高,腦出血等5-HT升高。...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查智能障礙
...的軀體特徵(如特有的面容、通貫掌、粗大的裂紋舌),肌張力低下,發育延遲以及先天性心臟和胃腸道缺陷。脆性X綜合徵(fragile-Xsyndrome)屬於人類X染色體(Xq27-28)上可遺傳的點缺陷,表現爲在細胞分裂中期有一非染色縫隙,使染色...
疾病;神經內科黏多糖貯積症Ⅶ型
...臍疝或腹股溝疝。可多次發生呼吸道感染。有明顯的智力低下。部分病人可有主動脈狹窄。所有病人均無耳聾。部分病人可有腦積水,初生即確診的患兒尚有新生兒黃疸和血小板減少,以後可有嚴重發育落後和智力低下。疾病病...
疾病;風溼免疫科