Axenfeld-Rieger綜合徵
...性青光眼,爲一種先天性中胚葉發育異常的疾患,常染色體顯性遺傳,有人認爲爲染色體第四或第五對部分缺失之故,男女病例均有報道。有研究發現該病是由於神經嵴細胞演變而來的眼前節組織在妊娠末期發育停止,導致虹膜和前房...
疾病Reis-Bucklers角膜營養不良
...úliáng英文:Reis-Bucklerscornealdystrophy概述:Reis-Bücklers角膜營養不良(Reis-Bücklerscornealdystrophy)首先由Reis於1917年報告,Bücklers於1949年更加詳盡地描述了此病。該病是一種較嚴重的角膜前部營養不良。早期可針對復發性角膜上皮糜...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良卵圓形或條狀葉形白色斑
...搐的嬰兒提示正確的診斷依據。本病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。症狀體徵:1~3cm長,在濾過紫外線下檢查最易被發現,這是一個很重要的體徵,因其可在...
疾病;皮膚性病科多發性脂囊瘤
...後不久,特別是有家族史者發病較早。本病屬於常染色體顯性遺傳。本病好發部位爲前胸中下部,也可侵犯面額、耳、眼瞼、頭皮、臂、軀幹與大腿等處,還可見於女陰、陰莖、陰囊與腋窩。少則數個,多達數百個。直徑數毫米...
疾病;皮膚性病科喬治綜合徵
...,具有明顯的感染傾向。本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳。疾病名稱:迪格奧爾格綜合徵英文名稱:DiGeorgesyndrome別名:DiGeorge綜合徵;迪格奧爾格綜合症;第三、四咽囊綜合徵;喬治綜合徵分類:皮膚科與皮膚相關的免...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病海洋性貧血
...貧血。故又稱爲珠蛋白生成障礙性貧血。屬常染色體不全顯性遺傳性慢性溶血性疾病。本病根據太鏈合成障礙的不同,一般分爲β型、α型、δβ型及δ型四種,其中以β型及α型地中海貧血多見。患者自幼即出現程度不同的貧血,...
疾病;血液科Brandt綜合徵
...病性肢端皮炎常需與念珠菌病、大皰性表皮鬆解症和嚴重營養不良相鑑別。血漿鋅值測定有重要價值。泛發性皮膚念珠菌病類似本病,而本病大多又繼發念珠菌感染,應予鑑別,但前者發生於肥胖或腹瀉的嬰兒,皮疹多佈於頸、...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病布蘭特綜合徵
...病性肢端皮炎常需與念珠菌病、大皰性表皮鬆解症和嚴重營養不良相鑑別。血漿鋅值測定有重要價值。泛發性皮膚念珠菌病類似本病,而本病大多又繼發念珠菌感染,應予鑑別,但前者發生於肥胖或腹瀉的嬰兒,皮疹多佈於頸、...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病腸病性肢皮炎
...病性肢端皮炎常需與念珠菌病、大皰性表皮鬆解症和嚴重營養不良相鑑別。血漿鋅值測定有重要價值。泛發性皮膚念珠菌病類似本病,而本病大多又繼發念珠菌感染,應予鑑別,但前者發生於肥胖或腹瀉的嬰兒,皮疹多佈於頸、...
疾病;皮膚科;營養及代謝障礙性皮膚病迪格奧爾格綜合症
...,具有明顯的感染傾向。本病多爲散發,但可呈常染色體顯性遺傳。疾病名稱:迪格奧爾格綜合徵英文名稱:DiGeorgesyndrome別名:DiGeorge綜合徵;迪格奧爾格綜合症;第三、四咽囊綜合徵;喬治綜合徵分類:皮膚科與皮膚相關的免...
疾病;皮膚科;與皮膚相關的免疫缺陷病;原發性細胞免疫缺陷病