多系統萎縮臨牀路徑(2016年版)
...態心電圖、動態血壓監測。(4)整夜睡眠呼吸監測(5)遺傳性共濟失調基因(SCA1,2,3,6,7等)篩查(6)腦脊液(CSF):常規、生化、細胞學(7)葉酸尿流動力學檢查;(8)神經傳導(常規、分段傳導速度)和常規針肌電圖及肛門...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑糖原貯積病
...分解異常、使糖原在細胞中過多貯積、或糖原分子異常的遺傳性疾病。患者多於嬰幼兒發病死亡。Ⅰ型糖原貯積病臨牀最常見,由於缺乏葡萄糖-6-磷酸酶,不能將6-磷酸葡萄糖水解爲葡萄糖。主要表現:智力低下,向心性肥胖,...
疾病單克隆丙種球蛋白病伴周圍神經病
...介導的周圍神經病的臨牀特點也不相同。如GM1主要分佈在運動神經的髓鞘上,由它介導的周圍神經病爲單純運動神經病。GD1b主要分佈在感覺神經的髓鞘上,因而介導產生感覺性周圍神經病。MAG是神經髓鞘上的一種較小的糖蛋白...
疾病麻痹性訥喫
...hī概述:由於發音機構本身的肌病,或支配發音肌的下肢運動神經元損害,引起發音肌張緩無力,造成言語功能障礙稱麻痹性訥喫,又稱弛緩性發音障礙或延髓麻痹。病因病理病機:麻痹性訥喫的病理基礎在肌肉、顱神經核、顱...
疾病路易體癡呆
...象有扭曲變形。有些DLB病人可出現肌陣攣、舞蹈樣動作等運動異常。DLB病人較多出現暈厥,可能與自主神經功能紊亂有關。疾病描述路易體癡呆(dementiawithLewybodies,DLB)由Okazak等(1961)首先描述,是一組在臨牀和病理表現上重迭於帕...
疾病;神經內科Moerch–Woltmann氏綜合徵
...位在中樞神經的抑制性中間神經元或肌梭內反饋迴路的r運動神經元。臨牀表現:特徵爲慢性起病逐漸進展的持續性全身肌強直,突然刺激後激惹,睡眠後放松。男性佔70%,起初多爲軀幹肌肉發作性疼痛和緊束感,數週或數月內...
疾病貝赫切特病
...其他症狀出現晚,可出現頭暈、記憶力減退、嚴重頭痛、運動失調、反覆發作的截癱與全癱和昏迷等。臨牀表現有腦幹、腦膜、腦炎症候羣及器質性精神錯亂症候羣。7.胃腸道病變發生率50%~64%,可引起口腔到肛門整個消化道和...
疾病;婦產科癌性神經肌病
...小及皮質變性。腦脊液正常或有蛋白升高。(二)感覺-運動型末梢神經病變。此型多見於肺癌患者。起病多較急,主要表現爲四肢遠端對稱性肌無力、肌萎縮及腱反射減弱。亦可伴有較輕的四肢套式感覺障礙。腦脊液多正常。...
疾病脂質沉積性肌病
...萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞嚥肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久,無力現象明顯加重並伴肌肉脹痛。隨病情進展,肌無力逐漸加重。一般病程爲數月至數年之久。疾病描述脂質沉積性肌病(1ipidstoragemyopathy,LSM)是指在肌肉中有...
疾病;神經內科分離性神經症狀障礙
...金森病、基底節和外周神經變性、硬膜下血腫、獲得性或遺傳性肌張力障礙、亨廷頓病、克雅氏綜合徵,以及神經梅毒、艾滋病的早期表現也需要考慮鑑別。抽動障礙:兒童面部肌肉的分離性不自主運動需要與抽動障礙鑑別。抽...
疾病;精神科;精神障礙;分離障礙