線粒體病
...導致的一組異質性病變。線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器,無論是細胞的成活(氧化磷酸化)和細胞死亡(凋亡)均與線粒體功能有關,特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。Luft等(1962)首次報道一例線粒體肌病...
疾病;神經內科動脈先天畸形
...得到改善,個別病例可能因食管被壓部位出現節段性蠕動缺失,而看不到症狀的明顯進步。
疾病;消化科;食管疾病;食管先天性疾病嗅覺障礙
...上皮穿過篩板到嗅球的神經纖維,嗅覺能力是鼻黏膜中嗅細胞的特性,鼻黏膜、嗅球、嗅絲或中樞神經系統連接部損傷,可能影響嗅覺。臨牀表現爲嗅覺減退、嗅覺喪失、嗅覺缺失、嗅覺倒錯、幻嗅和嗅覺刺激敏感性增加。症狀...
疾病;神經內科先天性膝關節脫位Curtis和Fisher切開復位術
...節脫位最爲常見,亦可併發先天性足部畸形、多關節攣縮症等。本病的特徵是生後可見單側或雙側膝關節過伸,甚至小腿折回貼在大腿前方。其病理改變隨畸形程度而有所不同,但常伴有膝關節前側關節囊和股四頭肌伸膝結構的...
骨科手術;先天性畸形手術;先天性膝反張和膝關節脫位的手術治療;手術脊髓空洞症
...及靜脈栓塞造成。脊髓腫瘤引起的脊髓空洞症主要與腫瘤細胞分泌蛋白性液體有關。脊髓空洞症發病機制複雜,枕大孔區畸形或梗阻是導致空洞形成的重要因素之一。由於每個人的病因、體質及機體代償能力的不同,空洞的形成...
神經外科;脊柱和脊髓疾病;脊柱脊髓先天性疾病;神經內科;神經系統發育異常性疾病;皮膚科疾病;神經功能障礙性皮膚病;疾病老年人運動神經元病
...或某一部分的進展緩慢的變性病。病變範圍包括脊髓前角細胞、腦幹腦神經運動核和錐體束。這類疾病包括肌萎縮側索硬化症、進行性脊肌萎縮症、進行性延髓麻痹、原發性側索硬化等。老年人患此類疾病後稱老年人的運動神經...
疾病;老年病科結腸直腸切除直腸後吻合術
...,這樣使遠端縫閉方便;但擴大的結腸則應儘量切除。因神經節細胞的缺失病變常可累及結腸至一定高度。增厚的腸壁上常有粘膜潰瘍不易癒合,且將巨大的結腸拖出會有困難,在會陰部縫合也難能滿意;因此,多數病例的結腸...
手術地中海貧血
...F的氧親和力高,致患者組織缺氧,過剩的α鏈沉積於幼紅細胞和紅細胞中,形成α鏈包涵體的紅細胞雖能成熟並被釋放至外周血,但當它們通過微循環時就容易被破壞,這種包涵體還影響紅細胞的通透性,從而導致紅細胞的壽命...
疾病;普通外科;血液科先天性巨輸尿管
...明,可能與輸尿管末端,即輸尿管與膀胱交接處的肌肉與神經節功能失常,造成近端梗阻擴張。成人發病緩慢,腎功能損害較輕。在小兒,則輸尿管大多極端擴張,腎功能受損較重,並往往有上尿路的感染。臨牀表現1.早期多無...
白化病
...白化病,一般稱白化者爲白公(albino)。程度嚴重者色素細胞中可完全不出現黑色素。皮膚呈乳白色,但由於可透出皮下血液的顏色而呈現淡紅色。頭髮、眉毛、睫毛因缺乏色素而成爲白毛。眼睛的虹膜色淡紅,瞳孔呈深紅色。...
詞條;生物學;疾病;皮膚性病科;遺傳性疾病;罕見病診療指南;診療指南