單單純性紅細胞再生不良
...和自身免疫和胸腺腫瘤有密切的關係。現在把這種病分爲先天性和獲得性兩種。獲得性的又分爲急性與慢性,急性的又叫做急性造血功能停滯,慢性獲得性純紅再障是一種少見的疾病。其特點爲骨髓中紅系細胞顯著減少,並常合...
疾病;血液科;紅細胞疾病阿克森費爾德-裏格爾綜合徵
...明,偶有大角膜或小角膜。少數患者可見到角膜中央部有先天性混濁。如患者長期患青光眼,年齡較大,特別是做過內眼手術者,角膜內皮細胞的數目、形態和大小可呈輕-中度改變。虹膜角膜角:用虹膜角膜角鏡檢查,可見典...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼黏脂貯積症Ⅱ型
...見於嬰幼兒,一般在一歲以後發病。出生時即可發現許多異常,如先天性髖關節脫位、男性嬰兒腹股溝疝、面容粗笨、骨骼異常、運動受限和全身性肌張力低下等。大約在出生後6個月,嬰兒的身長可在正常範圍內,但有全身性...
疾病;風溼免疫科純紅細胞再生障礙
...和自身免疫和胸腺腫瘤有密切的關係。現在把這種病分爲先天性和獲得性兩種。獲得性的又分爲急性與慢性,急性的又叫做急性造血功能停滯,慢性獲得性純紅再障是一種少見的疾病。其特點爲骨髓中紅系細胞顯著減少,並常合...
疾病;血液科;紅細胞疾病成骨不全
...,以骨質脆弱、藍鞏膜、耳聾、關節鬆弛等爲主要表現的先天性遺傳性疾病。即一種臨牀罕見的先天性骨骼發育障礙性疾病,具有遺傳性和家族性,但也有少數爲單發病例。又稱脆骨病(Fragililisossium)、原發性骨脆症(idiopathico...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病單基因遺傳病
...體顯性遺傳病常見者有Marfan綜合徵、Ehlers-Danlos綜合徵、先天性軟骨發育不全、多囊腎、結節性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經纖維瘤病、腸息肉病以及視網膜母細胞瘤等。2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrece...
疾病腹內疝
...增大,以致大部小腸進入疝內,被包裹在後腹膜囊中。②先天性異常裂孔或間隙:腸繫膜上有時可有先天性的缺損或裂孔,如先天性小腸繫膜裂孔、橫結腸繫膜裂孔、網膜裂孔和闊韌帶裂孔等,腸襻可以穿過此等裂孔形成內疝,...
疾病甲狀腺功能亢進性骨礦疾病
...有直接的效應,甲狀腺激素分泌變化可導致腦內蛋白質的氨基酸代謝異常變化。甲狀腺激素髮揮作用是由於對細胞的線粒體氧化功能增強所致。或通過核轉錄,或質膜Na-K-ATP酶即“鈉泵”受累,耗氧增多;或併入氨基酸途徑,改...
風溼科;其他系統疾病引致的關節病;疾病雙側先天性腎上腺皮質增生
...素和致高血壓的鹽類皮質素。20~22碳鏈酶缺乏導致罕見先天性脂性腎上腺增生伴,常有類固醇激素生成完全障礙,如無足夠的替代治療,嬰兒將早期死亡。3β-羥類固醇脫氫酶異構酶的缺乏致使孕酮,醛固酮和皮質醇的合成障礙...
疾病遺傳性疾病
...病,有人將腫瘤看成是一種體細胞遺傳病。遺傳病不應與先天性疾病(congenitaldisease)等同看待。先天性疾病是指個體出生後即表現出來的疾病。如果主要表現爲形態結構異常,則稱爲先天畸形(congenitalanomaly)。應該指出,許...
疾病