先天性動靜脈瘻
...動靜脈瘻。至於什麼原因引起血管原基發育異常形成血管畸形仍有許多爭論。某些學者認爲先天性動靜脈瘻是染色體畸形的遺傳。但Desaive和Bessone840例先天性畸形,僅7例提示有遺傳史。在妊娠早期,毒性感染,代謝紊亂、胎位和...
疾病先天性紅細胞生成性卟啉症
...潰瘍和瘢痕導致四肢和光暴露部位如指、鼻和耳翼等毀損畸形。頭部有瘢痕性禿髮,耳、鼻軟骨及末節指(趾)骨缺失,指(趾)攣縮。病變輕的部位有毳毛樣多毛症,面、頰部毛過長,濃眉長睫。其它有畏光,角結膜炎,虹膜炎,...
疾病;皮膚性病科先天性短食管
...病因有先天性和繼發性之分,先天性短食管是較爲罕見的畸形。本病的自然進展各不相同,大體可分爲兩大類,即一部分無任何臨牀表現,患者也無任何不適,僅在偶然中被發現。另一部分大多伴有程度不等的症狀,如反流、嘔...
疾病;胸外科先天性性聯無Y球蛋白血癥
...葛毒性皮炎、血管性水腫和藥疹。晚期還有發生皮肌炎樣綜合徵者。如果不予治療,患兒多在10歲前死亡。疾病病因:本病爲X染色體性聯遺傳病,有家族發病史。病理生理:X染色體性聯遺傳病,來自母體的免疫球蛋白耗盡,而...
疾病;皮膚性病科先天性角化不良
...型和常染色體隱性型。疾病描述:這是一種少見的先天性綜合徵。在所有報告中除Sairow及Hitch報告的一例女性外,幾乎都是男性,曾疑爲性聯遺傳,似與Fanconi綜合徵有關,可能是一種單一基因而有不同表現的疾病,因此在完全型...
疾病;皮膚性病科先天性腸旋轉不良
...動脈爲軸心的正常旋轉運動發生障礙所造成的先天性腸道畸形。因腸道位置發生變異,腸繫膜附着不全,導致十二指腸梗阻、中腸扭轉、遊動盲腸、空腸梗阻,亦可發生腸反向旋轉。出生後引起完全或不完全性腸梗阻,多發於新...
疾病;普通外科先天性青光眼
...頭凹陷擴大及合併神缺損。青光眼合併先天異常:1.馬凡綜合徵(Marfan)又稱蜘蛛指綜合徵。2.球形晶體短指綜合徵,Marchesani綜合徵。3.同型胱氨酸尿症(homocystinuria):是一種隱性遺傳性代謝紊亂,眼部表現主要是晶體移位、瞳...
疾病;眼科疾病;青光眼先天性腎上腺皮質增生症
...兒問題尤爲嚴重,因爲他們沒有女性嬰兒的外生殖器兩性畸形,在這些病人出現脫水和休克之前醫生沒有警惕CAH的診斷。隨着年齡的增長,在嬰幼兒期發生過嚴重失鹽表現的CAH病人鈉平衡能力會得以改善,醛固酮合成會更加有疾...
疾病;內分泌科先天性結締組織發育不全綜合徵
概述:埃萊爾-當洛綜合徵又稱彈力過度性皮膚(hyperelastiacutis)、Ehlers-Danlos綜合徵、全身彈力纖維發育異常症,是一種有遺傳傾向影響結締組織的疾病,與膠原代謝缺陷相關。患部皮膚彈力過度伸展,觸摸柔軟,猶如天鵝絨感...
疾病;皮膚科;真皮及皮下脂肪組織病先天性代謝異常
...的代謝產物的不足或缺失。(如全身白化症、腎上腺性徵綜合症、甲狀腺腫呆小症);(2)被抑止反應的前一階段所積累的代謝產物引起有害效果(如糖元積累症、苯丙酮尿症、Wilson病);(3)相反地反應被促進,結果代謝產...
生物學