兒童股骨頭缺血性壞死臨牀路徑(2017年版)
拼音:értónggǔgǔtóuquēxuèxìnghuàisǐlínchuánglùjìng(2017niánbǎn)基本信息:《兒童股骨頭缺血性壞死臨牀路徑(2017年版)》由國家衛生計生委辦公廳委託中華醫學會組織專家制(修)定,在中華醫學會網站發佈。發佈通知:國...
臨牀路徑;2017年版臨牀路徑;小兒外科臨牀路徑生物信息學
...很普遍,這反映了人類複雜的進化歷史。發現人的第13號染色體比較穩定,而男性的第12號染色體和女性的第16號染色體是易變的,等等。發現新基因和新的單核苷酸多態性發現新基因是當前國際上基因組研究的熱點,使用生物信...
生物學;學科名兒童清熱導滯丸
拼音:értóngqīngrèdǎozhìwán兒童清熱導滯丸藥典標準:品名:兒童清熱導滯丸ErtongQingreDaozhiWan處方:醋雞內金120g、醋莪術90g、姜厚朴90g、枳實90g、焦山楂60g、醋青皮90g、法半夏60g、六神曲(焦)60g、焦麥芽60g、焦檳榔120g、榧子...
中醫學;方劑;中成藥;方劑學兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...範(2021年版)神經纖維瘤病(neurofibromatosis,NF)是一類常染色體顯性遺傳性疾病,在臨牀和遺傳學上有3種主要不同類型:1型神經纖維瘤病(neurofibromatosistype1,NF1)、2型神經纖維瘤病(neurofibromatosistype2,NF2)和施萬細胞瘤病。施...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病智能障礙
...苯丙酮尿症(phenylketonuria),是一種氨基酸代謝異常,屬常染色體隱性遺傳。臨牀表現爲智能低下和癲癇發作,但肢體癱瘓和畸形則少見。染色體異常引起的染色體疾病如先天早愚型,又稱21-三體綜合徵、Down綜合徵和伸舌癡愚。臨...
疾病;神經內科大舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病亨廷頓病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病亨廷頓舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病遺傳性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病慢性進行性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察,1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點,此基因編碼的蛋白,命名爲亨廷素(Huntingtin)。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失,最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病;神經內科;運動障礙疾病