家族性缺陷自主症
...色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科Riley-Day綜合徵
...色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科;疾病低血糖綜合徵
...有功能性低血糖與肝源性低血糖,其次爲胰島素瘤及其他內分泌性疾病所致的低血糖症。本病常被誤診爲癔病、癲癇、精神病、腦瘤與腦炎等,經過恰當治療後,症狀可迅速好轉。早期識別本病甚爲重要,可達治癒目的,延誤診...
疾病海洋性貧血
...較重型β海洋性貧血爲佳。特別提示本疾病在嬰幼兒期或兒童期起病,屬於慢性進行性貧血,可伴有黃疸及生長髮育落後,伴有不同程度的肝脾腫大,以脾大明顯,往往有家族史。1、輕型病例無需治療。2、重型病例:定期輸血...
疾病;血液科脂肪營養不良
...張。2.系統表現脂肪營養不良的發生可是先天的,也可在兒童期逐漸表現出來。先天性患者脂肪營養不良出生時即有,但是糖尿病患者常常青少年期纔出現。獲得性患者的脂肪營養不良在糖尿病發病前或之後出現。高脂血症、高...
疾病;腎臟內科甲狀腺髓樣癌-嗜鉻細胞瘤綜合徵
概述:多發性內分泌腺瘤綜合徵(multipleendocrineneoplasiasyndrome,MENS)是一組有明顯家族傾向的顯性遺傳性疾病,有多個內分泌腺發生腫瘤,且能產生多種與所在腺體相同或復環同的激素或激素樣物質,因而引起極其複雜而且多變的...
疾病;腫瘤科;小兒腫瘤支氣管擴張症
...嗽,使支氣管內壓力增大,更加重了管腔的擴大及支氣管內分泌物瀦留的壓力,還有肺纖維化的牽拉等這幾種情況是支氣管擴張形成的機制。支氣管擴張症的臨牀表現:支氣管擴張症男多於女。支氣管擴張症的症狀由於病變輕重...
呼吸科;支氣管擴張;疾病;呼吸系統疾病家族性自主神經失調症
...色體短臂31~33區上。本病有家族性,主要發生在猶太籍兒童,本病的症狀是由自主神經功能不平衡的結果或兒茶酚前驅物致去甲腎上腺素和腎上腺素代謝過程障礙所致。發病機制:賴利-戴綜合徵爲自主神經系統先天性異常,患...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科嗜鉻細胞瘤(外科)
...25%與Hippel-Lindau綜合徵聯鎖。嗜鉻細胞瘤也是Ⅱ型多發性內分泌腫瘤(MENⅡ)的主要病變。MENⅡ發病呈家族性,屬常染色體顯性遺傳,約佔嗜鉻細胞瘤發病的5%~10%;對於雙側腎上腺嗜鉻細胞瘤患者,尤其應當警惕MENⅡ的存在。嗜...
疾病嬰兒腹瀉臨牀路徑(2016年版)
...鏡檢查、小腸鏡檢查、胃鏡、免疫學檢查、過敏原檢測、內分泌檢查有助於病因診斷。(三)治療方案的選擇。:根據《臨牀診療指南-小兒內科分冊》(中華醫學會編著,人民衛生出版社),《諸福棠實用兒科學(第8版)》...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑