嚴重聯合免疫缺陷病
...。檢測病人紅細胞和胎兒細胞的ADA活性,可明確診斷和爲產前診斷提供依據。輔助檢查:SCID是以系統免疫缺陷病,體液與細胞免疫功能均明顯異常。但實驗室檢查卻表現多種變化。通常,IgG、IgA與IgM很低,但少數病人可能有1~2...
疾病各級婦幼健康服務機構業務部門設置指南
...8)根據功能定位、羣衆需求和機構業務發展需要可增設產前診斷等科室。2.兒童保健部。基本科室主要包括:(1)兒童羣體保健科;(2)新生兒疾病篩查科;(3)兒童生長髮育科;(4)兒童營養與餵養科;(5)兒童心理衛生...
公文阿姆斯特丹型侏儒
...可治療,預後如何等等。採取切實可行的診治措施。所用產前診斷技術有:①羊水細胞培養及有關生化檢查(羊膜穿刺時間以妊娠16~20周爲宜);②孕婦血及羊水甲胎蛋白測定;③超聲波顯像(妊娠4個月左右即可應用);④X線檢查(...
疾病;兒科腎上腺腦白質營養不良
...了可能。患者的母親若再次妊娠,應該在懷孕4-5月時進行產前診斷。服用油酸結合飲食限制能使血漿中的極長鏈脂肪酸水平降爲正常。相關出處:神經病學第五版
疾病;神經內科斯特奇-韋伯綜合徵
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學尚未查到權威性的較全面的發病率統計學資料,國內不斷可見病例報告。
疾病;神經內科染色體畸變疾病
...妊娠期高度懷疑病例,可作絨毛膜或羊水細胞檢查,進行產前診斷,以確定染色體數目與結構的異常。4.特殊檢查胸部、四肢X線檢查,心電圖、腦電圖、B超、超聲心動圖、CT、磁共振、視覺、聽覺誘發電位等檢查。性腺發育異常...
疾病;內分泌科世界血友病日
...風險人羣應在孕前、產前主動接受遺傳諮詢、基因檢測和產前診斷等服務。:(一)血友病患者、致病基因攜帶者及有血友病孕產史或家族史的夫婦應在孕前到有資質的醫療機構,接受遺傳諮詢及生育指導,進行基因檢測和妊娠...
詞條;健康日;遺傳性疾病;血液系統疾病遺傳性高尿酸血癥
...施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。流行病學:目前國內尚未查到相關的發病率統計學資料。
疾病;神經內科血管神經性水腫
...徵背景,預防措施包括推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。流行病學目前國內尚未查到相關的發病率統計學資料。
疾病;神經內科杭廷頓病性癡呆
...育,對高齡生育者(女35歲以上,男45歲以上),應做好產前診斷。有遺傳病史、生育過畸形兒或有多次流產史者,應進行遺傳諮詢,通過遺傳諮詢,對一些有指徵的孕婦做必要的產前診斷,如發現有嚴重疾病者,可及時終止妊...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙