先天性內耳畸形-米歇爾聾
...鼻喉科疾病概述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺傳,是內耳發育畸形的最嚴重的疾病,內耳可完全未發育(耳蝸缺如),嚴重的病例顳骨巖部亦發育不全,可伴有其他器官的畸形和智力障礙。疾病描述:米歇爾聾屬常染色體顯性遺...
疾病;耳鼻喉科Simon綜合徵
...進行性脂肪營養不良可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性脂肪營養...
疾病骨幹續連症
...iánzhèng概述:骨幹續連症(diaphysealaclasis)是一種軟骨的發育障礙。表現爲多發性外生骨疣及幹骺端畸形,故亦稱幹骺端發育不良(metaphysialaclasis)。Jaffe定名遺傳性多發性骨疣,亦有稱爲骨軟骨瘤病者(osteochondromatosis)。診斷...
疾病Cockayne氏綜合徵
...耳聾;腦組織及顱內血管有廣泛鈣化;所有病人均有精神發育遲滯。瞳孔對散瞳藥反應不良。鑑別診斷:(一)早老症(progeria)又稱Hutchinson–Gilford綜合徵。亦以兒童早期出現衰老爲其特徵,可能爲常染色體隱性遺傳。患者男...
疾病部分性脂肪代謝障礙
...進行性脂肪營養不良可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性脂肪營養...
大口畸形
...一般稱巨口症,若巨口症同時伴有同側咬肌、頜骨或耳部發育不良,則系第一、二腮弓畸形所致。面橫裂系胚胎發育時期上頜突與下頜突部分或全部未融合所引起,可有單側裂或雙側裂之分,以男性多見,多爲單側,一般裂隙多...
先天性腸旋轉不良
...類:普通外科疾病概述:先天性腸旋轉不良是胚胎期中腸發育過程中以腸繫膜上動脈爲軸心的正常旋轉運動發生障礙所造成的先天性腸道畸形。因腸道位置發生變異,腸繫膜附着不全,導致十二指腸梗阻、中腸扭轉、遊動盲腸、...
疾病;普通外科小兒喉痙攣
...:小兒喉痙攣是喉肌痙攣性疾病,多發於先天稟賦不足,發育不良,營養欠佳的兒童,另外腸道寄生蟲,腺樣體肥大,消化道疾病,受驚均可引起。常於夜間突發呼吸困難和吸氣性喉鳴,伴手足亂動,冷汗淋漓,面色蒼白或青紫...
疾病;耳鼻喉科黏多糖貯積症Ⅵ型
...、四肢攣縮、容貌粗笨、短頸、身材矮小。因軀幹和四肢發育遲緩,故可出現身材比例失調。大多數病例可有不同程度的周邊性角膜渾濁和聽力消失。也可出現鍾狀胸、漏斗胸、臍疝和腹股溝疝。輕型病例發病年齡較大,骨骼畸...
疾病;風溼免疫科進行性脂肪營養不良
...進行性脂肪營養不良可合併內分泌功能障礙,如生殖器官發育不良、甲狀腺功能異常、肢端肥大症和月經失調等。近期有併發霍奇金病、硬皮病的報道。新生兒或嬰幼兒患者多有先天性全身性或多臟器病變。目前進行性脂肪營養...
神經內科;自主神經系統疾病;皮膚科疾病;真皮及皮下脂肪組織病;疾病