智力發育障礙診療規範(2020年版)
...括單基因遺傳疾病(如苯丙酮尿症)、多基因遺傳疾病和染色體畸變(染色體數量和結構的改變,如21-三體綜合徵)等。環境因素包括孕產期至發育成熟前的各種有害生物學因素及社會心理因素。三、臨牀特徵與評估:(一)臨...
詞條;神經發育障礙;精神障礙;診療規範唾腺染色體
...òxiànrǎnsètǐ英文:salivaryglandchromosome,alivarychromosome唾腺染色體是雙翅類昆蟲唾腺細胞的間期核中所看到的巨型染色體。E.G.Balbiani(1881)首次看到了它的帶狀結構,但到後來,E.Heitz和H.Bauer(1933)以及T.S.Parnter(1933)...
生物學遺傳因子
基因(gene)是遺傳的基本單位,指位於染色體上特定座位並可進行自身複製的DNA多肽片段。基因是生物遺傳物質的功能單位。現在我們通用的“基因”一詞,是由“GENE”音譯而來的。基因原稱遺傳因子,這一概念由來已久,例...
腦脊液單克隆抗體檢測癌細胞
...亦不夠強,在免疫學和血清學的檢查中一直存在着判定、重複性和標準化等問題,而單克隆抗體技術無疑是免疫學中的一個重要突破。檢查名稱:腦脊液單克隆抗體檢測癌細胞分類:體液和排泄物檢查腦脊液檢查化驗取材:腦脊...
化驗及醫學檢查;體液和排泄物檢查;腦脊液檢查基因
...血醫學常用術語]基因(gene)是遺傳的基本單位,指位於染色體上特定座位並可進行自身複製的DNA多肽片段。基因是生物遺傳物質的功能單位。現在我們通用的“基因”一詞,是由“GENE”音譯而來的。基因原稱遺傳因子,這一概...
生物學;輸血醫學;遺傳與基因男性青春期發育延遲
...由王德芬報道7例,本徵的病因未明,常可發現病人有15號染色體着絲點的易位。近年發現有15q11-12的微缺失,但往往還伴有14號、15號染色體的其他異常。本徵的主要臨牀表現是肌張力和智力低下,學習成績差,智商水平約60,性...
疾病;內分泌科氣管鏡下擴張術
...爲止。退出氣管鏡。3.每隔3~5d,換用較大號擴張條進行重複擴張,直至氣管腔擴大,可容相應型號氣管鏡可自由通過爲止。注意事項1.氣管鏡下擴張法僅適用於頸段氣管早期質較軟的疤痕,對長期質硬的疤痕,療效甚差,不宜...
手術鼻咽癌臨牀路徑(2016年版)
...醫囑:□骨髓穿刺□骨髓形態學、骨髓活檢、免疫分型、染色體檢測□淋巴組織活檢□淋巴組織常規病理、免疫病理□輸血醫囑(必要時)□其他醫囑主要護理工作□介紹病房環境、設施和設備□入院護理評估□宣教(鼻咽癌知...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑慢性髓性白血病診療指南(2022年版)
...,外周血中可見髓系不成熟細胞,應高度懷疑CML。存在Ph染色體和/或BCR-ABL融合基因陽性是診斷CML的必要條件。(二)鑑別診斷。:疑診CML時,需注意患者有無其他疾病史(如感染、自身免疫性疾病)、特殊服藥史、妊娠或應激...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;慢性髓性白血病阿耳茨海默病
...釋放減少及大腦神經細胞核酸含量減少有關。可能屬於常染色體不全顯形遺傳。衰老過程、內分泌功能減退、機體解毒功能減弱以及機體內超氧化物歧化酶活性降低、自由基損傷等與發病有關。病理改變特點爲廣泛的大腦皮質萎...
疾病