血管萎縮性皮膚異色病
...結締組織疾病(紅斑性狼瘡、硬皮病等)。還有一些原因是遺傳性皮膚病,如着色性幹皮病、先天性皮膚異色病(Rothmund-Thomson綜合徵)及砷劑引起的皮膚表現。總之,特發性血管萎縮性皮膚異色病雖有報告,但極少。病理生理:病理...
疾病;皮膚性病科老年人急性非淋巴細胞白血病
...毒——人類T淋巴細胞病毒-I可引起成人T細胞白血病;④遺傳因素:家族性白血病佔白血病的0.7%,同卵雙生同患白血病的機率較其他人羣高3倍,B細胞慢性淋巴細胞白血病呈家族性傾向,先天性疾病如Fanconi貧血、Down綜合徵、Bloom...
疾病;老年病科;腫瘤科;老年腫瘤;老年人急性白血病;老年人血液系統疾病遺傳性神經性肌萎縮
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病遺傳性運動感覺神經病
...萎縮症(peronialmyoatrophy)又稱Charcot-Marie-Tooth病(CMT)、遺傳性運動感覺神經病(hereditarymotorandsensoryneuropathy,HMSN),是一種慢性進行性神經性肌萎縮性疾病,常有家族遺傳史,故又名遺傳性神經性肌萎縮,歸屬於遺傳性運動感...
疾病;神經內科;神經系統遺傳性疾病尿道下裂
...裂是男性嬰幼兒中尿道和外生殖器最常見的先天畸形,有遺傳性。發病率約爲125-250個男嬰中有一個發生。本病臨牀分四型:1.龜頭型;2.陰莖型;3.陰莖陰囊型;4.會陰型。會陰型尿道下裂其外陰形狀如女性,易致誤診...
疾病子宮內膜癌診治指南(2022年版)
...更早進行預防性全子宮切除術/雙側輸卵管卵巢切除術。遺傳性子宮內膜癌發病年齡比散發性子宮內膜癌患者平均年齡小,因此篩查應該在50歲以前進行,建議進行基因檢測和遺傳諮詢。有子宮內膜癌家族史的其他家庭成員子宮內...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;子宮內膜癌鐮狀細胞貧血
...子病,由此開創了疾病分子生物學。本病系常染色體顯性遺傳性疾病。主要見於非洲黑人。患者出生半年後,症狀和體徵逐漸出現。由於早年發病,患者多有生長和發育不良,一般狀況較差,易發生感染,尤其是肺炎球菌性感染...
疾病;風溼免疫科蠶豆病毒屬
...:Fabavirus中文名稱:蠶豆病毒屬英文名稱:Fabavirus分類類型:屬分類:小RNA病毒目植物小RNA病毒科豇豆花葉病毒亞科蠶豆病毒屬蠶豆病毒屬成員:種型龍膽草花葉病毒(Gentianmosaicvirus)蠶豆萎蔫病毒1號(Broadbeanwiltvirus1)蠶豆萎...
生物學;病毒1型糖尿病臨牀路徑(2019年版)
...。(1)血常規、尿常規+酮體、大便常規;(2)全天毛細血管血糖譜(包括三餐前、三餐後2小時、睡前等);(3)血氣分析、血糖、肝腎功能、電解質、血脂;(4)胸片、心電圖、腹部超聲(包括肝脾、胰腺等);(5)糖化...
臨牀路徑;2019年版臨牀路徑;小兒內科臨牀路徑黏多糖貯積症
...起細胞內貯存的黏多糖粘脂質也不均一,本病是常染色體遺傳病。多發病於幼年,嬰兒。兒童期多見。疾病描述黏多糖爲一種複合大分子,主要由糖醛酸和己糖胺構成,分佈在結締組織的基質內,爲軟骨、角膜、血管壁和皮下組...
疾病;風溼免疫科