神經節苷脂沉積病
...紅點。新生兒時期蛙形體位,面部水腫,哺乳不良,智力發育極差。6~7個月時,患兒對外周仍無反應,吞嚥無力,不能豎頭,肌張力降低,自主活動減少,腱反射亢進。聽覺過敏,驚嚇反射極爲明顯。驚厥頻繁發作,抗驚厥藥...
疾病;神經內科頸椎椎管狹窄症
...huīguǎnxiázhǎizhèng英文:cervicalspinalcanalstenosis概述:先天發育性頸椎椎管狹窄症系由於胎生性椎管發育不全引起,以致頸椎椎管矢狀徑狹窄,導致脊髓及脊神經根受刺激或壓迫,使患者出現一系列臨牀症狀。因後天傷病所造成的...
骨科疾病;脊柱疾患;頸椎不穩定大腦性癱瘓
...提出大腦性癱瘓的定義是:嬰兒出生前到出生後1個月內發育期非進行性腦損害綜合徵,主要表現爲中樞性運動障礙及姿勢異常。其他原因導致的短暫性運動障礙、腦進行性疾病及脊髓病變等,不屬本病的範圍。臨牀表現:有四...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科嬰幼兒餵養全球戰略
拼音:yīngyòuérwèiyǎngquánqiúzhànluè嬰幼兒餵養是兒童期發育保健的基礎。2005年,發展中國家估計有三分之一的5歲以下兒童由於不良餵養和重複感染而導致發育遲緩。即使在資源匱乏的環境下,適宜的餵養方式也能進一步改善...
Catel病
概述:多發生骨骺發育不良(multipleepiphysialdysplasia)又稱Catel病,是一種臨牀上少見的骨發育不良,爲常染色體顯性遺傳性疾病。有家族性,但其遺傳變異性大,即使在同一家族中表現也不同。患者一般出生時無明顯異常,2歲以...
疾病;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;幹骺端發育不良2002年諾貝爾生理學或醫學獎
...頓和美國科學家羅伯特·霍維茨獲得,以表彰他們在器官發育及細胞程序化死亡的基因調節方面做出的貢獻。卡羅林斯卡醫學院說,組成人體的細胞有數百種,它們都由受精卵發育而成。在從胚胎到胎兒的生長過程中,細胞數量...
諾貝爾生理學或醫學獎Marinesco–Sjogren氏綜合徵
...軀幹、四肢共濟失調,構音障礙,眼球震顫、斜視、肌肉發育不良、肌萎縮及肌張力降低等,錐體束徵進展時呈痙性癱瘓,有時癲癇發作。智能障礙表現爲運動和語言機能發育遲緩,程度輕重不等。常伴身體發育異常,如呆小病...
疾病松果體細胞瘤
...睡和向心性肥胖等。3.內分泌症狀內分泌症狀表現爲性徵發育停滯或不發育,正常松果體腺可分泌褪黑激素,它可抑制腺垂體的功能,降低腺垂體中促性腺激素的含量和減少其分泌,而兒童及青春前期松果體的功能表現活躍,因...
疾病;神經外科手足徐動症
...即出現不自主運動,但亦可於生後數月症狀才變明顯者。發育遲緩,開始起坐、行走或說話的時間均延遲。不自主運動實早已開始,但起初皆不明顯,直至患兒能作隨意運動時才能顯着發覺。症狀性手足徐動症可發生於任何年齡...
疾病;神經內科原發性小腸淋巴管擴張症
...有輕度脂肪瀉和吸收不良綜合徵,如在10歲內出現,會有發育遲緩。多數病人有腹瀉,約半數病人糞便中含有乳糜液。脂肪瀉使維生素D丟失,嚴重脂肪瀉可引起低鈣性抽搐。黃斑水腫可引起失明,但罕見。在發病過程中,約半數...
疾病;消化內科