脊髓性肌肉萎縮
...舌肌及其他肌肉纖顫。腱反射減弱或消失。本型具有相對良性的病程,多數可活到兒童期,個別活到成年。3.SMA-Ⅲ型又稱Kugelberg-Welander病。一般於幼兒期至青春期起病,而多數於5歲前起病。起病隱襲,表現爲進行性肢體近端肌...
疾病;神經內科兒童及青少年神經纖維瘤病診療規範(2021年版)
...名爲NF1。NF1是由施萬細胞、成纖維細胞和肥大細胞組成的良性腫瘤。佔所有神經纖維瘤病的96%,發病率爲1/3000~1/2600,沒有種族和性別差異。NF1是一種常染色體顯性遺傳病,是由位於染色體17q11.2的NF1基因突變導致神經纖維蛋白...
詞條;法規文件;2021年版診療規範;診療規範;腫瘤科;兒科;神經纖維瘤病軟性白斑
...肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白色皺襞黏膜增生(familialwhitefoldedhyperplasiaofmucousmembrane)等。1935年Cannon首先描述,是一種遺傳性或家族性疾患,在一個家庭的3個成員均表現爲口腔、陰道及直腸黏...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病免疫球蛋白IgD
...、週期性發熱(2-12年)等。②單純性高IgD血癥:IgD骨髓瘤、良性單純性免疫球蛋白血癥很少、IgD型多發性骨髓瘤等。(2)降低:IgD缺乏的家族(常染色體異常)、IgD、IgA、IgM免疫球蛋白減少爲原發性免疫功能缺陷症(新生兒的一過性低γ-...
化驗及醫學檢查Mollaret腦膜炎
...作間歇期症狀完全消失,腦脊液也完全恢復正常,其病程良性,可反覆發作達數年之久。男女均可患病,多見於兒童及青壯年。復發性無菌性腦膜炎最早由Mollaret(1944)描述,因當時腦脊液採用格蘭(Gram)染色及細菌培養未能...
疾病;神經內科;中樞神經系統感染白皺褶病
...肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白色皺襞黏膜增生(familialwhitefoldedhyperplasiaofmucousmembrane)等。1935年Cannon首先描述,是一種遺傳性或家族性疾患,在一個家庭的3個成員均表現爲口腔、陰道及直腸黏...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病口厚皮病
...肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白色皺襞黏膜增生(familialwhitefoldedhyperplasiaofmucousmembrane)等。1935年Cannon首先描述,是一種遺傳性或家族性疾患,在一個家庭的3個成員均表現爲口腔、陰道及直腸黏...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病熱性驚厥臨牀路徑(2010年版)
...療:適用於高危患者。(1)高危因素:複雜FS,癲癇陽性家族史,發育遲緩,已存在神經系統疾病。(2)長期抗癲癇藥物預防治療:丙戊酸鈉等。(九)出院標準:驚厥控制,病情穩定,排除引起驚厥的其他病因。(十)變異...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑口白角化病
...肥厚角化(naevus-likeisolatedhypertrophickeratosisoforalmucosa)、家族性白色皺襞黏膜增生(familialwhitefoldedhyperplasiaofmucousmembrane)等。1935年Cannon首先描述,是一種遺傳性或家族性疾患,在一個家庭的3個成員均表現爲口腔、陰道及直腸黏...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜斑紋類疾病脆骨病
...骨肉瘤:成骨不全病人骨折部分可出現大量骨痂。多數爲良性。僅少數有血沉和血ALP升高,必要時可行骨活檢鑑別。關節活動過度綜合徵:關節鬆弛和活動過度是OI的特徵之一,應與引起這一改變的其他膠原缺陷性疾病如良性關...
疾病;中醫學;中醫病名;中醫診斷學;中醫骨傷科;骨科;先天性發育性及遺傳性疾病;骨發育不良