46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...檢查、血清學篩查等,必要時還要進行染色體檢查。通過以上技術的應用,防止患有嚴重遺傳病和先天性畸形胎兒的出生。流行病學本症爲少見的青春期與性發育延遲性疾患,20%~30%患者可發生性腺腫瘤。
疾病;兒科指甲-髕骨綜合徵
...膠原蛋白的生物化學缺陷所致。症狀體徵1.腎臟表現半數以上的指甲-髕骨綜合徵患者無明顯腎臟臨牀表現。在有臨牀腎臟表現的患者中,特徵性表現是良性腎病,最常見症狀爲不同程度蛋白尿、鏡下血尿和管型尿、水腫和高血壓...
疾病;腎臟內科三角肌攣縮症鬆解術
...位不同而有所差異,但其共同臨牀表現爲雙肩呈外展位,上肢不能與軀幹靠攏,肩胛骨突出,肩峯凹陷並旋轉畸形,三角肌表面可見皮膚凹陷,當肩關節內收時,畸形更爲明顯,三角肌的部位可捫及與肌肉纖維走向方向一致的攣...
小兒外科手術;骨骼肌攣縮症的手術;手術先天性無陰道
...全等泌尿道畸形。文獻報告,在RKH綜合徵中,腎畸形佔30%以上。因此,對先天性無陰道病例施行陰道成形術時,在術前均應作靜脈腎盂造影,警惕有上述畸形存在,避免手術損傷。此外,本病患者還伴有骨骼畸形者,約佔10%左右...
疾病兒童急性非淋巴細胞性白血病
...。體格檢查除不同程度面色蒼白、出血點、紫癜外,半數以上病人有肝、脾、淋巴結不同程度腫大;皮膚、皮下組織浸潤時捫及結節,眼眶部浸潤時可有眼球突出,這些浸潤性腫塊(腫瘤部分)切面可因腫瘤細胞所含的髓過氧化酶...
疾病;兒科先天性肌強直
...肌,下肢明顯,行走或奔跑受限,病人步態蹣跚或跌倒。上肢肌、面肌和軀幹肌受累,如用力握拳或握手後不能立即鬆手,發笑後表情肌不能立即收住,常引起他人詫異不解,咀嚼後張口不能,用力閉眼如打噴嚏時可產生痙攣,...
疾病;神經內科帶瓣靜脈段自體移植
...。其次纔是外傷、退行性變、慢性咳嗽導致腹內壓增高等後天性因素。認爲傳統觀念的單純性大隱靜脈曲張並不多見,大多數下肢靜脈曲張和交通支瓣膜功能不全是繼發於深靜脈瓣膜功能不全。隨着原發性下肢深靜脈瓣膜功能不...
手術;普通外科手術;血管手術;下肢原發性深靜脈瓣膜功能不全的手術肋鎖綜合徵
...肋骨之間的間隙較小,在解剖上是一個弱點,其中通過到上肢的神經血管束。如果鎖骨或者第一肋骨在形態上有所改變就會使鎖肋間隙進一步變小,而壓迫基間的神經血管束產生症狀,叫肋鎖綜合徵。治療措施:保守治療同前斜...
疾病產前診斷
...(男胎:類X性染色質佔2%以下;女胎:典型X線染色質佔6%以上)。②絨毛染色體直接製片法:將注射器內剩餘絨毛推入無菌平皿,經漂洗剪碎,置培養液與秋水仙素中處理1-3h,然後低滲、製片、染色,作染色體核型分析。2、羊...
生物學自體帶瓣靜脈段移植術
...。其次纔是外傷、退行性變、慢性咳嗽導致腹內壓增高等後天性因素。認爲傳統觀念的單純性大隱靜脈曲張並不多見,大多數下肢靜脈曲張和交通支瓣膜功能不全是繼發於深靜脈瓣膜功能不全。隨着原發性下肢深靜脈瓣膜功能不...
普通外科手術;血管手術;下肢原發性深靜脈瓣膜功能不全的手術;手術