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假性甲狀旁腺功能減退症
...骺線融合過早、顱頂骨增厚、皮下或深部組織鈣化、基底神經節鈣化即異位鈣化症，表現爲出牙較遲、牙發育不全或牙釉質損害。少數有低代謝率、糖耐量降低、性腺發育不全（Turner綜合徵）。假性甲狀旁腺功能減退症的治療基...
腎內科；腎小管疾病；腎小管鈣、磷轉運障礙疾病；內分泌科；甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病；疾病 -
黏多糖貯積症Ⅰ型
...漸攣縮強直，手指固定於半屈位，呈爪狀，身材矮小。1.神經系統主要是智力低下，1歲以後即很明顯，行動拙笨，語言發育落後，對周圍環境反應遲鈍。智力低下的程度與腦脊液中黏多糖的濃度有關。有驚厥發作者不多。其他神...
疾病；風溼免疫科 -
微量元素障礙（碘缺乏）
...腺腫。孕婦缺碘很容易造成胎兒和嬰兒甲狀腺功能低下和神經系統發育異常。在胚胎腦發育的關鍵時期（孕6個月至出生後1年）缺碘則主要影響兒童智力發育，並有身體發育和性發育障礙。其表現爲生長發育遲緩和智力低下，即...
疾病；兒科 -
兒童腦積水
...，這樣一些兒童雖然有代償能力，但終究也會影響兒童的神經系統發育。藥物治療一般用於分流手術前暫時控制腦積水發展。2.非分流手術1918年Dandy首先用切除側腦室脈絡叢方法治療腦積水，但是，由於產生腦脊液並非只限於脈...
疾病；神經外科 -
骨軟骨瘤
...症狀，一般無症狀。腫瘤較大者壓迫附近的肌腱、血管和神經時出現疼痛。3.多發性病者，身體矮小，畸形重者可有關節功能障礙。4.發生於脊椎椎體後緣或附件部位並向椎管內生長者，可有脊髓或馬尾神經壓迫症狀。5.Ｘ線攝片...
疾病 -
苯酮尿症
...陷：缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常，由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施，神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子，血苯丙氨酸水平很高，患兒是雜合子，在子宮中就可...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
癲癇和癇病綜合徵
...與特徵，在臨牀上特稱癲癇綜合徵。癲癇是兒科臨牀常見神經系統疾患，據國內多次大樣本調查，我國癲癇的年發病率約爲35/10萬人口，累計患病率約束3.5‰—4.8‰。然而，其中60％的患者是在小兒時期已經發病，長期、頻繁或...
疾病；兒科 -
苯丙酮尿症
...陷：缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常，由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施，神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子，血苯丙氨酸水平很高，患兒是雜合子，在子宮中就可...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...陷：缺乏甲醇氨脫水酶或其他多種酶。典型PKU患兒出生時神經系統正常，由於純合子患兒缺乏神經系統保護措施，神經系統長期暴露於苯丙氨酸而出現症狀。如母親是純合子，血苯丙氨酸水平很高，患兒是雜合子，在子宮中就可...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
後尿道瓣膜
...肌束，此型實際上並不造成梗阻（但在功能性梗阻時，如神經源性膀胱、逼尿肌-括約肌不協調時可造成梗阻）。後尿道瓣膜Ⅲ型：呈環狀隔膜樣，位於精阜遠端膜部尿道（在膜部尿道水平），中央開孔，認爲它是尿生殖膜不完...
疾病