增強子
拼音:zēngqiángzǐ英文:enhancer增強子(enhancer)指增加同它連鎖的基因轉錄頻率的DNA序列。增強子是通過啓動子來增加轉錄的。有效的增強子可以位於基因的5’端,也可位於基因的3’端,有的還可位於基因的內含子中。增強子的...
凝血因子
...因子XI缺乏症(曾稱血友病丙型)。A型和B型血友病爲性連鎖(伴性)隱性遺傳,遺傳基因分別位於Xq28和Xq27。血友病發病率A:B爲138:20。血友病的臨牀特點是:自發性或輕微外傷出血難止。血友病的治療方法主要包括局部止血...
化驗及醫學檢查α1抗胰蛋白酶缺乏性肝病
...:在全身細胞中產生的血清蛋白酶可引起靶器官的炎症性連鎖反應和補體活化。正常人體內也存在一組抑制蛋白酶活性的物質,稱爲蛋白酶抑制物(proteinaseinhibitor),廣泛分佈於血漿、淋巴液、尿液、唾液、淚液、支氣管分泌...
疾病神經系統遺傳病
...種:①單基因遺傳,包括常染色體顯性遺傳,隱性遺傳、X-連鎖隱性遺傳、顯性遺傳等;②多基因遺傳;③線粒體病,由線粒體DNA突變所致;④染色體病,如染色體數目或結構異常。神經系統遺傳病通常具有家族性及終身性的特點...
疾病;神經內科遺傳圖譜
...傳重組所得到的基因在具體染色體上線性排列圖稱爲遺傳連鎖圖。它是通過計算連鎖的遺傳標誌之間的重組頻率,確定他們的相對距離,一般用釐摩(cM,即每次減數分裂的重組頻率爲1%)來表示。繪製遺傳連鎖圖的方法有很多,但...
伴隨性狀
...則說明該病與遺傳有關。性狀的伴隨出現可以是由於基因連鎖(link-age),即兩個基因座位同在一條染色體上;也可以是由於關聯(association),即兩種遺傳上無關的性狀非隨機的同時出現。屬於連鎖的伴隨性狀如橢圓形紅細胞...
基因黏多糖貯積症Ⅱ型
...nter)綜合徵,最早由Hunter(1917)描述,Wolff(1946)報道了第1個X連鎖遺傳的Hunter綜合徵家族。只見於男性。本型臨牀症狀與Ⅰ型相似,但較輕,病變進展較慢。初生時多正常,約從2歲開始即出現發育落後、骨骼及面容呈輕度胡勒綜合...
疾病;風溼免疫科吞噬功能缺陷病
...點的遺傳性粒細胞殺菌功能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。...
疾病;風溼免疫科聯合免疫缺陷病
...天性疾病,如常染色體隱性遺傳性SCID,有ADA缺乏的SCID,X連鎖隱性遺傳性SCID,伴有白細胞減少的SCID等,是一種重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B細胞和T細胞系統異常。2.伴有血小板減少及溼疹的免疫缺陷病本病又稱wis...
疾病;風溼免疫科單純性腎囊腫
...inger(1994)等發現兩個單純性腎囊腫家族,對其進行基因連鎖分析尚未發現與常染色體顯性遺傳性多囊腎(ADPKD)有關,認爲可能存在常染色體顯性遺傳性單純性腎囊腫。病變多見於腎下極。囊腫起源於腎小管,突出於腎皮質表...
疾病