黏多糖貯積症Ⅳ型
...其特徵性表現爲軀幹明顯變短矮小畸形,股骨頭和髖臼呈進行性改變,關節腫大,肌肉韌帶鬆弛。本病爲常染色體隱性遺傳,兩性均可發病,男稍多於女。Morquio(1929)首先描述了黏多糖貯積症Ⅳ型,並發現其特徵爲侏儒及嚴重骨...
疾病;風溼免疫科失鉀性腎病
...體旁路途經的激活,繼之發生免疫細胞向間質浸潤,導致進行性小管間質損害。在低鉀血癥大鼠,補充碳酸氫鈉以抑制氨生成,結果小管間質病變減輕。伴隨鉀丟失的小管結構和功能改變表現出可逆性。這些病變不肯定能發展爲...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病空泡樣腎變病
...體旁路途經的激活,繼之發生免疫細胞向間質浸潤,導致進行性小管間質損害。在低鉀血癥大鼠,補充碳酸氫鈉以抑制氨生成,結果小管間質病變減輕。伴隨鉀丟失的小管結構和功能改變表現出可逆性。這些病變不肯定能發展爲...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病抽動穢語綜合徵
...銅藍蛋白異常等;④擺動頭綜合徵(bobble-headsyndrome):進行性腦積水患兒出現快速節律性頭部擺動。抽動穢語綜合徵尚需與Huntington舞蹈病、手足徐動症、肌陣攣等疾病鑑別。抽動穢語綜合徵的治療:一般症狀較輕的患者可無須...
疾病多系統萎縮症
...eimer於1969年首次命名的一組原因不明的散發性成年起病的進行性神經系統變性疾病,主要累及錐體外系、小腦、自主神經、腦幹和脊髓。本綜合徵累及多系統,包括紋狀體黑質系及橄欖腦橋小腦系,脊髓自主神經中樞乃至脊髓前...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病低鉀血癥性腎病
...體旁路途經的激活,繼之發生免疫細胞向間質浸潤,導致進行性小管間質損害。在低鉀血癥大鼠,補充碳酸氫鈉以抑制氨生成,結果小管間質病變減輕。伴隨鉀丟失的小管結構和功能改變表現出可逆性。這些病變不肯定能發展爲...
疾病;腎內科;腎小管-間質疾病;慢性腎小管-間質性腎病格子狀角膜變性
...患者除角膜病變外,還同時伴有全身澱粉樣變性的表現如進行性腦神經及周圍神經麻痹、皮膚幹癢、眼瞼皮膚鬆弛等。Ⅲ型和ⅢA型:Ⅲ型和ⅢA型起病亦較晚,角膜網格狀病變較粗大,但視力損害較輕。Ⅲ型病程中無複發性角膜...
疾病;眼科;角膜病;角膜變性與營養不良;角膜營養不良血管神經性水腫
...管神經性水腫具有家族遺傳性,在幼兒期發病,呈反覆性進行性加重,常累及呼吸道和消化道。疾病病因1.食物或藥物過敏。2.自主神經功能不穩定,有家族遺傳傾向。病理生理本病的發病機制不清,可能與以下因素有關:1.自主...
疾病;神經內科多系統萎縮
...eimer於1969年首次命名的一組原因不明的散發性成年起病的進行性神經系統變性疾病,主要累及錐體外系、小腦、自主神經、腦幹和脊髓。本綜合徵累及多系統,包括紋狀體黑質系及橄欖腦橋小腦系,脊髓自主神經中樞乃至脊髓前...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病X伴性顯性遺傳病
...髒擴大、心動過緩,有時因心力衰竭而突然死亡。病變呈進行性加重,一般到10歲時已不能行走,大多患者最終臥牀不起,併發痙攣、褥瘡、肺炎,20歲前後死亡。常伴智力低下,部分患者腦電圖異常,表明有器質性障礙。常見...
疾病