脊柱裂和有關畸形
...以沒有任何外部表現,多在攝片時偶爾發現。偶爾腰骶部皮膚有色素沉着,皮膚呈臍形陷窩,毛髮過度生長或有皮膚脂肪墊。有時上述結構由一條纖維索通過椎板裂隙附着於硬脊膜、神經根,甚至脊髓,使脊髓固定在椎管上,限...
疾病;神經內科;神經系統發育異常性疾病遺傳性對稱性色素異常症
...性病科疾病概述:遺傳性對稱性色素異常症係一種少見的顯性遺傳性皮膚病。診斷要點:1.幼年起病,青春期明顯,終身不退。2.兩側手足背對稱性多發性色素脫失斑,其中心爲島狀淡褐色斑。3.皮疹可蔓延至前臂及小腿,成網狀...
疾病;皮膚性病科皺摺部網狀色素異常
...一種表現。本病可有家族史,屬有不同外顯率的常染色體顯性遺傳。疾病描述:皺摺部網狀色素異常,該病也稱Dowling-Degos病或黑點病。Dowling(1938)的原始病例曾認爲是不典型的黑棘皮病,但患者不肥胖,內臟不合並腫瘤。有人相...
疾病;皮膚性病科神經系統先天性疾病
...形、先天性顱骨缺損、多發性骨發育障礙(又稱脂肪軟骨營養不良症、Hurler綜合徵),系由於先天性黏多糖代謝缺陷引起。鎖骨顱骨骨化不全爲一種少見的遺傳性綜合徵。顱骨中線部分骨化遲緩,前囟、額縫和矢狀縫經久不閉合;...
疾病;神經內科單發性外毛根鞘瘤
...有超過1cm者。面部多發性者爲Comden病或綜合徵的常染色體顯性遺傳病的皮膚表現,此病在婦女最常伴髮乳腺癌。其他可伴發甲狀腺、胃腸道、女性生殖器管的良性和惡性腫瘤,和軟組織及男性生殖器管的良性腫瘤及其他皮膚的腫...
疾病;皮膚性病科肱三頭肌腱反射異常
...三頭肌及其它腱反射亢進、病理徵陽性。(五)先天性肌營養不良(congenitalmusculardystrophy)屬嬰兒期肌病,爲常染色體隱性遺傳,或見顯性遺傳。男女均可見。病兒出生時即顯示肌張力降低和肌無力,以肢體與軀幹肌最爲明顯,...
疾病垂體性侏儒症
...足或缺乏,患者的生長都會出現明顯障礙。其他原因還有營養不良、種族遺傳、社會心理因素、多種軀體疾病包括內分泌與非內分泌性疾病等。特發性生長激素缺乏性侏儒症患兒出生時身長、體重往往正常,數月後纔開始生長髮...
疾病;內分泌科鮫魚皮斑
...的病人,20%~30%可見到此病變。該病是由單一的常染色體顯性基因遺傳所引起的複合性發育不良,甚至在一個家庭中,其表現也可各異。雖然本病與神經纖維瘤病一些特徵相同且常並存,但兩者的遺傳方式不同。本病的廣泛器官...
疾病;皮膚性病科α-地中海貧血
...這一組疾病又稱地中海貧血綜合徵。均屬常染色體不完全顯性遺傳。α-地中海貧血(α-mediterraneananemia)是由於α-珠蛋白基因的缺失或功能缺陷(點突變)而導致α-珠蛋白鏈合成障礙所引起的一組溶血性貧血。症狀體徵1.血紅蛋白H病依...
疾病;兒科軀體感覺障礙
...映。1.感覺可分爲兩類(1)一般感覺:包括:①淺感覺:爲皮膚、黏膜感覺,如痛覺、溫度覺和觸覺。②深感覺:來自肌肉、肌腱、骨膜和關節的本體感覺,如運動覺、位置覺和振動覺。③皮質感覺(複合感覺):包括定位覺、兩點...
疾病;神經內科