脊髓性肌萎縮症
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Kugelberg-Welander病
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病Werdnig-Hoffmann病
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病脊髓性肌萎縮
...將本病分爲4型:Ⅰ~Ⅲ型稱爲兒童型SMA,屬於常染色體隱性遺傳病,其羣體發病率爲1/6000~1/10000,是嬰兒期最常見的致死性遺傳病。20~30歲以上起病的SMA,歸爲第Ⅳ型,可呈常染色體隱性、顯性和X連鎖隱性等不同遺傳方式,...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病變形性肌張力障礙
...是斜頸,也有的以軀幹或骨盆肌的扭曲姿勢爲主要特徵。隱性遺傳型者多以一側下肢的步態異常或手的姿勢異常爲首發表現,走路時呈內翻足體位,書寫時有困難。早期的異常體位或姿勢呈間歇性或陣發性,因自主動作而誘發,...
疾病;兒科特發性震顫
...病變,表現上肢和下肢意向性震顫,常伴其他小腦體徵如共濟失調等。5.中毒或藥物引起震顫通常爲姿勢性震顫合併運動性震顫,也可出現靜止性震顫和意向性震顫,取決於藥物種類和中毒嚴重程度。多數震顫累及全身,節律不...
疾病;神經內科抗體免疫缺陷病
...早發反覆感染爲特徵的B淋巴細胞系免疫缺陷病。X性連鎖隱性遺傳。2.常見變異型免疫缺陷病(commonvariableimmunodeficiency,CVID)該病又稱成人獲得性無丙種球蛋白血癥,是一種包括抗體反應障礙,低球蛋白血癥和不同程度細胞免疫缺...
疾病;風溼免疫科小兒腦腫瘤
...作:見於大腦半球腫瘤,呈局竈性或全部性發作。(3)共濟失調:步態蹣跚、常伴有眼球震顫,多見於小腦腫瘤。(4)視力減退和視野缺損:顱按管瘤等蝶鞍區腫瘤壓迫視交叉可惜視神經萎縮和視野缺失。(5)下丘腦和垂體功...
疾病;腫瘤科WS/T 562—2017 克-雅病診斷
...遺傳或家族型克-雅病明顯不同,臨牀表現爲漸進性小腦共濟失調,神經病理上可見特徵性的澱粉樣斑塊沉積。2.10致死性家族型失眠症fatalfamilialinsomnia當人類朊蛋白基因第129位密碼子爲甲硫氨酸純合子,第178位氨基酸由天冬氨酸...
詞條;中華人民共和國衛生行業標準;診斷標準;衛生標準進行性對稱性紅斑角化症
...erythrokeratoderma)是常染色體顯性遺傳的角化異常性疾病,嬰兒期即可發病,主要表現爲雙側掌蹠的進行性紅斑角化,境界明顯,病程慢性。可內服維生素A或維A酸類藥物,局部使用維A酸類製劑、角質剝脫劑治療。疾病名稱:對稱...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;角化性皮膚病