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先天性色素缺乏
...，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病 -
眼皮膚白化病
...，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條；疾病；遺傳性疾病；罕見病診療指南；診療指南；白化病 -
泛發性白化病
...，細胞內也有黑素小體，但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變，不能合成酪氨酸酶，於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏，不能使酪氨酸轉變成黑色素，從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
詞條；診療指南；罕見病診療指南；疾病；遺傳性疾病；皮膚性病科；白化病 -
遺傳性疾病
...是指生殖細胞或受精卵的遺傳物質（染色體和基因）發生突變（或畸變）所引起的疾病，通常具有垂直傳遞（verticaltransmission）的特徵。上述定義強調了遺傳學病的三個方面：①垂直傳遞。遺傳病不同於傳染病的水平傳遞（horizon...
疾病 -
奧拉帕利
...否需要檢測靶點：是適應證：用於攜帶胚系或體細胞BRCA突變且既往治療（包括一種新型內分泌藥物）失敗的轉移性去勢抵抗性前列腺癌成人患者。合理用藥要點：1.奧拉帕利用於轉移性去勢抵抗性前列腺癌之前，必須採用經國家...
詞條；藥物；新型抗腫瘤藥物；泌尿系統腫瘤用藥；生殖系統腫瘤用藥 -
X-連鎖無丙種球蛋白血癥
...牀特徵。本病可分爲性聯遺傳型、常染色體隱性遺傳型、突變型及遲髮型，所謂遲髮型係指臨牀症狀輕微，診斷較晚者。症狀體徵該病僅見於男孩，約有近半數病兒可詢問到家族史。由於母體IgG可通過胎盤進入胎兒血液循環，故...
疾病；兒科 -
RNA致瘤病毒
...於病毒類型的不同，它們是通過轉導（transduction）或插入突變（insertionalmutagenesis）這兩種機制將其遺傳物質整合到宿主細胞DNA中，並使宿主細胞分生轉化的。①急性轉化病毒：這類病毒含有從細胞的原癌基因轉導的病毒癌基因...
病毒；病原微生物 -
脊髓小腦性共濟失調
...和神經末梢上發現的P/Q型鈣通道αDA亞單位上；其他類型突變包括CTG三核苷酸（SCA8）和ATTCT四核苷酸（SCA10）重複序列擴增，在許多病例中這種擴增片斷的大小與疾病嚴重性有關，且年齡愈小，病情愈重。SCAs基因突變改變蛋白的...
疾病；神經內科 -
脆性X染色體綜合徵
...到150~500bp，稱爲小插入，相鄰的Cpg島未被甲基化，這種前突變（premutation）無或只有輕微症狀。女性攜帶者的CGG區不穩定，在向受累後代傳遞過程中擴增，以致在男性患者和脆性部位高表達的女性達到1000~3000bp，相鄰的CpG島也被...
疾病 -
鐮狀紅細胞性貧血
...病分類：普通外科疾病概述：鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起。臨牀出現肝、脾腫大、腹水、黃疸症狀。疾病描述：鐮狀細胞貧血由β鏈基因點突變引起。該病的主要原因是因爲珠蛋白的β基因發生單一鹼基突變，正常β基因...
疾病；普通外科