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慢性肉芽腫病變異型
...疫學改變均爲非特異性；其他與免疫學無關的表現有特殊面容，關節過度伸展，多發性骨折和顱骨縫早閉。因此，高免疫球蛋白E綜合徵爲多系統免疫受損性疾病。有人對高免疫球蛋白E綜合徵患兒IgE的合成和調節做過較深入的研...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
卵巢扭轉臨牀路徑（2017年版）
...伴或不伴嘔吐，無發熱，無腹瀉2.體徵：腹痛發作時痛苦面容，患者可處於蹲位3.查體：扭轉側下腹部有壓痛，可有反跳痛，伴或不伴肌緊張4.輔助檢查：B超可見扭轉的卵巢，CT可見盆腔內一側異常腫塊，盆腔積液（三）進入路徑...
臨牀路徑；2017年版臨牀路徑；小兒外科臨牀路徑 -
阿姆斯特丹型侏儒
...胃腸道異常、偶有心臟畸形。診斷檢查診斷：可根據特殊面容、皮膚紋理變化，及其他臨牀表現診斷。染色體、血、尿、腦脊液檢查通常正常，氮平衡檢查、基礎代謝率檢查通常也正常，相反有嚴重生長障礙。內分泌檢查對可能...
疾病；兒科 -
高免疫球蛋白E綜合症
...疫學改變均爲非特異性；其他與免疫學無關的表現有特殊面容，關節過度伸展，多發性骨折和顱骨縫早閉。因此，高免疫球蛋白E綜合徵爲多系統免疫受損性疾病。有人對高免疫球蛋白E綜合徵患兒IgE的合成和調節做過較深入的研...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
高免疫球蛋白E綜合徵
...疫學改變均爲非特異性；其他與免疫學無關的表現有特殊面容，關節過度伸展，多發性骨折和顱骨縫早閉。因此，高免疫球蛋白E綜合徵爲多系統免疫受損性疾病。有人對高免疫球蛋白E綜合徵患兒IgE的合成和調節做過較深入的研...
疾病 -
高免疫球蛋白E血癥綜合徵
...疫學改變均爲非特異性；其他與免疫學無關的表現有特殊面容，關節過度伸展，多發性骨折和顱骨縫早閉。因此，高免疫球蛋白E綜合徵爲多系統免疫受損性疾病。有人對高免疫球蛋白E綜合徵患兒IgE的合成和調節做過較深入的研...
疾病；皮膚科；與皮膚相關的免疫缺陷病；原發性吞噬細胞缺陷病；血液科；白細胞疾病 -
年齡相關性黃斑變性
...心視力喪失，患者極少失明。症狀：視力模糊,確認熟悉面容困難,直線變波浪，如紙上的句子、電話聽筒、建築物等變形,視野中央暗點和盲點,中心視力快速喪失（人們開車、閱讀、認清人物、進行近距離工作所依賴的中心視力...
疾病；眼科 -
眶蜂窩織炎
...有明顯的全身中毒症狀，包括髮熱，神志萎靡，急性重病面容，白細胞增高。眼球明顯前突，眼瞼紅腫，球結膜高度充血水腫，甚至突出於瞼裂之外，可因高度眼球突出引起暴露性角膜炎。眼球運動明顯受限，轉動時旁疼痛。觸...
疾病；眼科疾病；眼科 -
顳下頜關節強直伴小頜畸形的阻塞性睡眠呼吸暫停綜合症的手術矯正
...矯正既要兼顧關節強直的解除，又要矯治頜骨畸形引發的面容及牙頜畸形，同時解除上氣道的阻塞。目前顳頜關節重建與正頜外科術式的組合是治療的有效手段。尚無規範的手術術式。但手術分爲兩期有趨於一致的意見。下頜管...
手術；口腔科手術；正頜外科手術；阻塞性睡眠呼吸暫停綜合徵的外科治療 -
染色體異常
...部分內眥，患者瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點(Brushfield’sspots)，囟門明顯，閉合晚。(2)患兒出生時較正常新生兒的平均身長略短，隨...
疾病；神經內科