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遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏症
拼音：yíchuánxìngkàngníngxuèméiⅢquēfázhèng英文：hereditaryantithrombinⅢdeficiency抗凝血酶Ⅲ（antithrombinⅢ,ATⅢ）對凝血酶Xa有抑制作用，肝素能加速其對凝血酶的抑制。其次，ATⅢ還有抑制Ⅸ、Ⅺ及Ⅻ的功能。遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏...
疾病；遺傳病 -
基因異常
...）舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血Ｘ連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映，即基因型的表達稱之爲表現型。所有遺傳特徵(性狀)爲基因所編碼。有一些特徵...
疾病 -
遺傳性慢性腎炎
概述：家族性出血性腎炎（即Alport綜合徵，AS）是一種遺傳性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性進行性腎炎
概述：家族性出血性腎炎（即Alport綜合徵，AS）是一種遺傳性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
遺傳性小腦性共濟失調
拼音：yíchuánxìngxiǎonǎoxìnggòngjìshītiáo遺傳性小腦性共濟失調是所有報道的共濟失調中最多的一種。發病機理未明，病變主要累及小腦，但脊髓及顱神經也可部分受累。遺傳方式爲常染色體顯性遺傳，男女發病率無明顯差異。...
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遺傳性慢性進行性腎炎
概述：家族性出血性腎炎（即Alport綜合徵，AS）是一種遺傳性疾病，Samuelson1874年及Dickinson1875年首先初步報道，1927年Alport進一步報告了一個伴神經性耳聾的家系後才受到普遍重視。文獻中它被稱爲遺傳性腎炎、遺傳性進行性腎炎...
疾病；腎內科；遺傳性腎臟病 -
常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...防：有明確遺傳背景者應進行基因診斷和治療。神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等。相關藥品：噻氯匹定
疾病 -
遺傳性痙攣性截癱
...最終臥牀不起，因合併其他疾病而死亡。預防：神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更爲重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等，防止患兒出生。流行病...
疾病；神經內科 -
世界地中海貧血日
...嗎？：地貧是全球分佈最廣、累及人羣最多的一種單基因遺傳病，主要見於地中海沿岸國家和東南亞各國。我國長江以南的廣大區域地貧高發，其中尤以廣西、廣東和海南三省（區）爲甚，其他還有云南、貴州、福建、江西、湖...
詞條；健康日 -
丙酸血癥
...疾病產前診斷(antenataldiagnosisofhereditarymetabolicdisease)是防止遺傳病發生的有效措施之一，通過測定培養羊水細胞或絨毛膜絨毛組織酶活性，或羊水中甲基枸櫞酸水平可進行產前診斷。自20世紀60年代開始用經腹壁羊膜腔穿刺術於產...
疾病；兒科