人凝血酶原複合物
...凝血酶原複合物的適應證:1.用於治療先天性凝血因子Ⅸ缺乏的血友病乙所致的出血。2.用於治療肝臟疾病(重症肝炎、慢性活動性肝炎、肝硬化等)以及維生素K依賴性凝血因子(Ⅱ,Ⅶ,Ⅸ和Ⅹ)缺乏所致的出血。3.用於上述...
血液系統藥物;促凝血藥;藥物Segawa病
...染色體顯性遺傳。目前認爲,GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。發病機制:國外學者發現,60%~70%的DRD患者出現GCHⅠ編碼區的基因突變,位置在14q32.1。由於GCHⅠ是合成四氫生物喋...
疾病;神經內科;運動障礙疾病出血性疾病
...往往只有血小板的某一功能缺陷,如巨大血小板綜合徵,缺乏血小板膜糖蛋白Ⅰ,引起血小板粘附功能障礙。血小板無力症,缺乏血小板膜糖蛋白Ⅱb/Ⅲa,引起血小板聚集功能障礙。貯存池病,緻密顆粒缺乏,引起血小板釋放...
疾病二糖酶缺乏症
...tángméiquēfázhèng英文:deficiencyofdisaccharidase概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病多巴反應性肌張力障礙
...染色體顯性遺傳。目前認爲,GTP環化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏導致多巴胺合成減少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。發病機制:國外學者發現,60%~70%的DRD患者出現GCHⅠ編碼區的基因突變,位置在14q32.1。由於GCHⅠ是合成四氫生物喋...
疾病;神經內科;運動障礙疾病雙糖不耐受症
概述:二糖酶缺乏症又稱雙糖不耐受症,係指各種先天性或後天性疾病,使小腸黏膜刷狀緣雙糖酶缺乏,使雙糖的消化、吸收發生障礙,進食含有雙糖的食物時發生的一系列症狀和體徵。分爲原發性和繼發性雙糖酶缺乏症,其中...
疾病;消化科;腸道疾病;小腸疾病線粒體腦肌病
...異常爲mtDNA3250位點上的突變。生化缺陷主要爲酶複合體Ⅰ缺乏,也可有複合體Ⅱ、Ⅲ缺乏。肌活檢可見大量RRF,血清肌酶多正常或輕度升高。可有高乳酸血癥。2.線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發作(mitochondrialencephalomyopathywit...
疾病;神經內科腎小管酸中毒
...受不良症、Wilson病和Lowe綜合徵,多發性骨髓瘤,維生素D缺乏症,慢性低鈣血癥合併繼發性甲狀旁腺功能亢進。它也可發生於腎移植後,重金屬中毒後以及某些藥物治療後。Ⅲ型RTA是Ⅰ型與Ⅱ型RTA合併存在的類型。Ⅳ型RTA是一種...
疾病;兒科Cheek-Perry綜合徵
...靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結腸)上的醛固酮受體缺乏,或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致;分子生物學及分子生物化學的進一步研究發現假性醛固酮減少症的病因學基礎是由基因決定的細胞膜上鈉通道功能...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...靶器官(腎小管、唾液腺、汗腺和結腸)上的醛固酮受體缺乏,或醛固酮與其受體結合減少或完全不能結合所致;分子生物學及分子生物化學的進一步研究發現假性醛固酮減少症的病因學基礎是由基因決定的細胞膜上鈉通道功能...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病