基因多態性
...在形態構造或生理功能的特點上都很相似,這種現象稱爲遺傳(heredity)。但是,親代和子代之間,子代的各個體之間不會完全相同,總會有所差異,這種現象叫變異(variation)。遺傳和變異是生命的特徵。遺傳和變異的現象是...
斯塔加特病
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病眼底黃色斑點症
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病隱性黃斑營養不良
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病遺傳性多發腦梗死性癡呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神經內科斯塔加特氏病
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病非進行性遺傳性腎炎
...現爲腎小球基底膜變薄,臨牀以腎小球性血尿爲特徵,但遺傳學無基因突變的一類疾病。根據患者有無進行性腎功能損害,分爲良性和進行性;又根據患者有無家族史分爲家族性和散發性。如果患者有腎小球基底膜變薄,又有家...
疾病;腎內科;遺傳性腎臟病Alport綜合徵
...爾波特綜合徵Alportsyndrome(本文後稱Alport綜合徵)是一種遺傳性膠原病,爲編碼Ⅳ型膠原蛋白α-3鏈、α-4鏈和α-5鏈的基因COL4An(n=3、4、5)突變導致的基底膜病變。最常累及腎臟,其次累及眼和耳。由於上述突變導致器官膠原結...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病黃色斑點狀眼底合併黃斑變性
...始發病,是一種原發於視網膜色素上皮層的常染色體隱性遺傳病。但近期文獻中亦有常染色體顯性、性連鎖遺傳及線粒體遺傳的報道,散發性者亦非少見,較多發生於近親婚配的子女。患者雙眼受害,同步發展,性別無明顯差異...
疾病;眼科;視網膜病;黃斑疾病扭轉痙攣
...及繼發性,原發性多見。各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原發性...
疾病;神經內科