遺傳性多發腦梗死性癡呆
拼音:yíchuánxìngduōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代...
疾病;神經內科原發性視網膜色素變性
...本病視功能迅速惡化方面可能有所作爲。病因學:本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多;顯性次之;性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個...
疾病中心法則
拼音:zhōngxīnfǎzé英文:Centraldogma中心法則是現代遺傳學關於遺傳信息在覈酸與蛋白質兩類生物大分子之間傳遞的基本原理。由英國物理學家克里克於1958年首次提出並由巴爾梯摩和梯明於1970年補充修正。遺傳信息是指包含在DNA...
氨基多糖病
...象—承,前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳基因促發有關。疾病描述本病又稱粘多糖病I型,是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。由於患者面...
疾病;皮膚性病科複發性阿弗他口炎
...性口腔阿弗他潰瘍可能與免疫功能低下或免疫缺陷有關。遺傳因素:對複發性口腔阿弗他潰瘍的單基因遺傳、多基因遺傳、遺傳標記物和遺傳物質的研究表明,RAU的發病有遺傳傾向。家族系譜分析法是單基因遺傳病重要診斷依據...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜潰瘍類疾病46 XY 單純性腺發育不全綜合徵
...,亦無頸蹼。疾病病因本病徵病因不甚清楚,一般認爲與遺傳有關,其遺傳方式有以下幾種:1.多基因遺傳但尚未肯定。2.伴性隱性遺傳或男性限性的常染色體顯性遺傳。病理生理本病患兒多有陽性家族史,可能爲一種呈X連鎖隱...
疾病;兒科複發性口腔阿弗他潰瘍
...性口腔阿弗他潰瘍可能與免疫功能低下或免疫缺陷有關。遺傳因素:對複發性口腔阿弗他潰瘍的單基因遺傳、多基因遺傳、遺傳標記物和遺傳物質的研究表明,RAU的發病有遺傳傾向。家族系譜分析法是單基因遺傳病重要診斷依據...
疾病;口腔科;口腔黏膜病;口腔黏膜潰瘍類疾病脊髓小腦性共濟失調
...髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調(SC...
疾病;神經內科人類基因組計劃
拼音:rénlèijīyīnzǔjìhuá現代遺傳學家認爲,基因是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱,是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上,並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通...
遺傳學青春發育延遲及性幼稚
...均爲條索狀。46,XX單純性腺發育不全是常染色體的隱性遺傳。46,XY單純性腺不全是X-性連鎖遺傳,亦有少數是常染色體隱性遺傳。由於有Y存在,其發育不全的性腺發生腫瘤的危險大大增加。青春發育前的卵巢早衰、幼年時切除...
疾病;婦產科