脊髓小腦性共濟失調
...髓和小腦的變性疾病。Friedreich共濟失調是常染色體隱性遺傳病,主要的臨牀表現是共濟失調、弓形足、視神經萎縮、脊柱側彎、心肌病等。病因:本病的生化改變尚不明。有的病人有丙酮酸氧化的缺陷。脊髓小腦性共濟失調(SC...
疾病;神經內科人類基因組計劃
拼音:rénlèijīyīnzǔjìhuá現代遺傳學家認爲,基因是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳效應的特定核苷酸序列的總稱,是具有遺傳效應的DNA分子片段。基因位於染色體上,並在染色體上呈線性排列。基因不僅可以通...
遺傳學青春發育延遲及性幼稚
...均爲條索狀。46,XX單純性腺發育不全是常染色體的隱性遺傳。46,XY單純性腺不全是X-性連鎖遺傳,亦有少數是常染色體隱性遺傳。由於有Y存在,其發育不全的性腺發生腫瘤的危險大大增加。青春發育前的卵巢早衰、幼年時切除...
疾病;婦產科Alport綜合症
拼音:AlportzōnghézhèngAlport綜合徵又稱爲遺傳性腎炎、家族性腎炎及遺傳性進行性腎炎。本病主要遺傳方式是性連鎖顯性遺傳,致病在因定位在X染色體長臂中段,故遺傳與性別有關,母病傳子也傳女,父病傳女不傳子。多在10歲...
疾病;遺傳病藥物遺傳學
拼音:yàowùyíchuánxué英文:pharmacogenetics藥物遺傳學(pharmacogenetics)是生化遺傳學的一個分支學科,它研究遺傳因素對藥物代謝動力學的影響,尤其是在發生異常藥物反應中的作用。臨牀醫生在使用某些藥物時,必須遵循因人...
學科名;藥學短視
...程度較高者又有近覷之稱,俗名覷覷眼。近視可因爲先天遺傳,也可因後天不注意用眼衛生所致。多發於青少年時期。近視相當於西醫學之近視眼。其與遠視、散光同屬於屈光不正一類眼病。病因病機:近視常由青少年學習、工...
短視眼
...程度較高者又有近覷之稱,俗名覷覷眼。近視可因爲先天遺傳,也可因後天不注意用眼衛生所致。多發於青少年時期。近視相當於西醫學之近視眼。其與遠視、散光同屬於屈光不正一類眼病。病因病機:近視常由青少年學習、工...
近視眼
...程度較高者又有近覷之稱,俗名覷覷眼。近視可因爲先天遺傳,也可因後天不注意用眼衛生所致。多發於青少年時期。近視相當於西醫學之近視眼。其與遠視、散光同屬於屈光不正一類眼病。病因病機:近視常由青少年學習、工...
眼科疾病;屈光;中醫學;鍼灸學卟啉症
...性病科疾病概述:卟啉症是卟啉代謝異常的疾病,多數屬遺傳疾病。發作時大量排出尿卟啉Ⅲ的類型是顯性遺傳,可侵犯中樞神經。排出卟啉Ⅰ的類型是隱性遺傳,卟啉沉積在組織中,皮膚對光過敏。在正常人中Ⅰ類卟啉物質只...
生物學;疾病;皮膚性病科先天畸形
...缺陷(不包括代謝缺陷)。約有10%的先天畸形是由單基因遺傳病和染色體病引起的,10%由環境因素引起,而80%可能由遺傳與環境因素相互作用所致。單基因突變導致的先天畸形有軟骨發育不全、多指(趾)症、並指(趾)症、先...
疾病