恩格爾曼綜合徵
...梭形膨大和硬化,而且顱骨也有類似緻密改變。恩格爾曼綜合徵(Engelman)即進行性骨幹發育不良,又稱Camurati-Engelmann綜合徵,嬰兒型多發性肥厚性骨病等。是一種原因不明的,少見的骨質增生硬化性疾病。本病徵爲常染色體顯性...
疾病;兒科多發性骨纖維性發育不良
...多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發育性病變,臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主徵的疾...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病多骨纖維發育不良
...多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發育性病變,臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主徵的疾...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病大白
...重節痛,水腫,腸癰,身重,骨節痠痛,胸脅脹滿,熱病無汗,手足厥冷,腳氣紅腫,膝脛痠痛,轉筋,神經性嘔吐,腸疝痛,腸出血,呃逆,痔漏,納呆,胸脅脹痛,痿證,痔瘡,腰痛,下肢麻痹或疼痛等。太白的別名:大白...
中醫學;鍼灸學;腧穴學;經穴別名;中藥學;中藥材;中藥飲片;中藥炮製學;炒法;清炒法;炒焦;炒黃膀胱外翻
...:泌尿外科泌尿生殖系先天性畸形泌尿系先天性畸形膀胱發育異常ICD號:Q64.1流行病學:據報道,每1萬~1.5萬例出生的嬰兒中有1例膀胱外翻,而新生兒缺陷檢測系統國際情報研究所估計其發病率爲3.3/100萬。多數統計,男女之比...
疾病Menkes氏綜合徵
拼音:Menkesshìzōnghézhēng概述:又稱Menkes氏稔毛綜合徵、毛髮灰質營養不良等。病因病理病機:病因未明。爲性連隱性遺傳。是由於銅在腸膜吸收後,從粘膜細胞向血液轉動過程障礙,使體內銅酶(如賴氨酸氧化酶、酷氨酸酶等...
疾病女性的青春期延遲
...但已描述了某些下丘腦垂體基因的單個基因突變。Kallmann綜合徵是由於KAL基因(位於Xp22.3)突變;先天性腎上腺皮質發育不全合併HH是由於DAX1基因(爲位於X染色體基因1的劑量敏感的性反轉-先天性腎上腺皮質發育不全的關鍵區,dosage-...
疾病;內分泌科先天缺牙
...音:xiāntiānquēyá先天缺牙(Congenitallymissingtooth)是牙胚在發育過程中發生異常而少形成一個或多個牙。乳牙列中先天缺牙較少,多見於恆牙列中,其發生率爲2.3-6.0%。1984年對成都市516付乳牙合模型調查中,僅有15人先天缺乳牙,佔...
免疫缺陷病
...27-1D)使胸腺和甲狀旁腺發育不良,常見的疾病有DiGeorge綜合徵等。5.胸腺形成不良(圖27-1E)可導致Nezelof綜合徵。6.間葉細胞系發育障礙(圖27-1F)骨髓血管系異常,可出現共濟失調性毛細血管擴張症等。7.胸腺功能障礙(圖...
生物學;疾病多骨纖維性結構不良
...多骨纖維發育不良(polyostoticfibrousdysplasia),又稱Albright綜合徵或McCune-Albright綜合徵(MAS)。該病最早由McCune(1936)和Albright(1937)描述,是一種骨生長發育性病變,臨牀以骨骼損害、性早熟和皮膚色素沉着爲本病3大主徵的疾...
疾病;內分泌科;甲狀旁腺疾病和鈣磷代謝疾病