黏多糖貯積症Ⅱ型
...所涉及到的器官主要爲肝、腎、骨骼肌。遺傳方式多爲常染色體隱性遺傳,無性別差異,多在兒童期發病。部分病人至成人後,病情不再發展,可以維持一般健康水平。患者主要是由於缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶...
疾病;風溼免疫科甲狀旁腺激素
...同,PTHrp也具有PTH活性。其生理作用主要是升高血鈣、降低血磷,調節鈣離子水平。通常,血漿鈣離子水平與血漿甲狀旁腺激甲狀旁腺激素水平成反比。測定甲狀旁腺激素對鑑別高鈣血癥和低鈣血癥上具有一定的價值,同時對甲...
化驗及醫學檢查;激素類測定;甲狀旁腺激素測定X連鎖隱性遺傳
...linkedrecessiveinheritance,XR一種性狀或遺傳病有關的基因位於X染色體上,這些基因的性質是隱性的,並隨着X染色體的行爲而傳遞,其遺傳方式稱爲X連鎖隱性遺傳(X-linkedrecessiveinheritance,XR)。以隱性方式遺傳時,由於女性有兩條X染...
病殘兒醫學鑑定管理辦法
...也會偶合而使子女致病,必須瞭解雙方家族史。(一)常染色體顯性遺傳病1.常見病種:如軟骨發育不全、缺指、並指症、成骨發育不全、馬凡氏綜合症、先天性外耳道閉鎖、下頜面骨發育不全、先天性肌強直、扭轉性痙攣、...
法規文件腎性氨基酸尿
...腺炎,色素性視網膜炎等。2.二鹼基氨基酸尿症本病系常染色體隱性遺傳病,是該編碼轉運蛋白的基因突變的結果,由於此種蛋白僅被用於轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸,而胱氨酸重吸收正常。臨牀表現:Ⅰ型一般無症狀,少數...
疾病;腎臟內科常染色體隱性遺傳病
...ángrǎnsètǐyǐnxìngyíchuánbìng英文:autosomalrecessivedisorder常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上,基因性狀是隱性的,即只有純合子時才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均爲致病基因攜帶者,故多見於...
遺傳;疾病;遺傳病血清鈣
...:A.甲狀腺功能亢進症:有原發性和繼發性兩種。繼發於佝僂病、軟骨病和慢性腎功能衰竭。血鈣增高大於2.6mmol/L,最高可達4.5mmol/L,同時血磷降低,小於1.13mmol/L,最低可達0.64mmol/L。尿鈣增高,男性大於9.68mmol/24h,女性大於8.07m...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;血液無機物測定利德爾綜合徵
...轉變成無活性的皮質素。先天性11-βOHSD缺乏是一常染色體隱性遺傳病,由於缺乏11-βOHSD,患者血漿皮質醇水平增高。由於鹽皮質激素受體與糖皮質激素受體在氨基酸序列上有很高的同源性,因此,過多的皮質醇與鹽皮質激素受體...
疾病;心血管內科半乳糖血
...-4-表異構酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕見。半乳糖血症均爲常染色體隱性遺傳的先天性代謝性疾病,雜合子者,上述半乳糖代謝的3種相關酶活性約爲正常人的1/2,而純合子者酶活性則顯著降低。控制上述3種酶的基因位點現已弄清,...
疾病;生物學;代謝科;代謝性疾病黏多糖貯積症Ⅰ型
...耳聾,可能是由於聽骨畸形所致。疾病病因本病病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本病發病機制爲常染色體隱性遺傳。其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22~22q11,從而使黏多糖分解發生障礙,體內各種組...
疾病;風溼免疫科