限制片段長度多態性
...所用的探針爲來源於同種或不同種基因組DNA的克隆,位於染色體的不同位點,從而可以作爲一種分子標記(Mark),構建分子圖譜。當某個性狀(基因)與某個(些)分子標記協同分離時,表明這個性狀(基因)與分子標記連鎖。分...
迴旋狀視網膜絡膜萎縮
...絡膜萎縮,臨牀並不少見。本病是一種遺傳性病變,爲常染色體隱性遺傳,由於鳥氨酸轉氨梅活性不足或缺乏,引起血鳥氨酸血癥所致。臨牀表現1.多見於20—30歲,有家族史,雙眼同時或先後發病;2.自幼夜盲,色覺障礙...
Gordon 綜合徵
...。本病是基因異質性疾病,O‘Shaughnessy等認爲本病與17號染色體異常有關。染色體1(PHA2A)、17(PHA2B和12(PHA2C)叄個位點已被確認。但對噻嗪類敏感的NaCl(SLCl2A3)已被除外與本病的關係。診斷檢查診斷:有慢性高血鉀,其他症狀往往不...
疾病;心血管內科迴旋狀脈絡膜萎縮
...絡膜萎縮,臨牀並不少見。本病是一種遺傳性病變,爲常染色體隱性遺傳,由於鳥氨酸轉氨梅活性不足或缺乏,引起血鳥氨酸血癥所致。臨牀表現1.多見於20—30歲,有家族史,雙眼同時或先後發病;2.自幼夜盲,色覺障礙...
假肥大型肌營養不良
...徵男孩患病,但個別女孩除攜帶突變基因外,由於另一X染色體功能失活也可發病,本病主要表現包括:1、進行性肌無力合運動功能倒退患兒出生時或嬰兒早期運動發育基本正常,少數有輕度運動發育延遲,或獨立行走後步態不...
疾病;兒科腸源性肢端皮炎綜合徵
...痂性皮炎,反覆間歇性腹瀉,脫髮和甲溝炎等爲特徵的常染色體隱性遺傳性疾病。症狀體徵1.發病多在1週歲以內,大多數在斷奶之後。多有家族史而與性別、人種與季節無關。2.皮疹出現各種皮疹。皮疹開始時爲丘皰疹,迅速融...
疾病;兒科口腔健康監測試點方案
...查。具體內容包括:1.牙列狀況:包括齲齒及填充、牙齒缺失、窩溝封閉、橋基牙和特殊冠或貼面以及種植牙、未萌出牙齒、牙外傷等。2.牙周健康狀況:包括牙齦出血、牙石、牙周袋及深淺度等。3.義齒修復狀況:包括有無需要...
法規文件原發性迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...絡膜萎縮,臨牀並不少見。本病是一種遺傳性病變,爲常染色體隱性遺傳,由於鳥氨酸轉氨梅活性不足或缺乏,引起血鳥氨酸血癥所致。臨牀表現1.多見於20—30歲,有家族史,雙眼同時或先後發病;2.自幼夜盲,色覺障礙...
Riley-Day氏綜合徵
...一種先天性感覺異常綜合徵。病因病理病機:未明。屬常染色體隱體遺傳。可能爲神經系統、特別是植物神經系統先天性功能異常。臨牀表現:特徵爲豐富多樣的植物神經功能失常,無淚液、異常多汗、皮膚紅斑、吞嚥困難、偶...
疾病先天性腎上腺皮質增生症
...缺陷,使皮質醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。21-羥化酶缺陷症是CAH最常見的類型(佔所有病人90%以上)。嚴重缺陷(經典型)發生率1/15000新生兒,輕型缺陷(非經疾病描述:先天性腎上腺皮質增生症(congenit...
疾病;內分泌科