黏多糖貯積症
...排出量較多,但不會高至黏多糖病水平。黏多糖尿也見於其他疾病,如多發性外生骨疣、風溼熱、腫瘤、馬方綜合徵、高血壓、肝硬化、腎小球腎炎和膠原性疾病等,但其黏多糖成分與本病不同。黏多糖病是由於組織細胞內溶酶...
疾病;風溼免疫科神經系統先天性疾病
...系統異常爲發育障礙所致。有些胚胎期腦組織異常可不伴其他組織、器官缺陷,可能由於在所有的器官系統中神經系統發育和成熟所需的時間最長,因而對圍生期和分娩時各種因素的影響易感性較高。理論上各種原因所致的發育...
疾病;神經內科甲狀腺功能減低症
...腺激素和甲狀腺釋放激素分泌不足臨牀症狀較輕,但常有其他垂體激素缺乏的症狀。治療:不論何種原因造成的甲狀腺功能減低症,都需要甲狀腺素終生治療,以維持正常生理功能。疾病描述:甲狀腺功能減低症簡稱甲低,是由...
疾病;兒科纖毛不能移動綜合徵
...傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使纖毛運動異常,黏膜上纖毛清除功能障礙,以...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病自身免疫性溶血性貧血診療指南(2022年版)
...型。自身抗體陰性型AIHA臨牀症狀符合溶血性貧血,除外其他溶血性貧血而免疫抑制治療有效時可以診斷。(三)溫抗體型自身免疫性溶血性貧血。:1.符合溶血性貧血的臨牀和實驗室表現,如乏力,蒼白,黃疸,脾大等臨牀症狀...
詞條;診療指南;2022年版診療指南;自身免疫性溶血性貧血彈性假黃瘤病
...亢進者,甲狀腺激素升高。合併糖尿病者,血糖升高等。其他輔助檢查:X線檢查:胸片顯示左心室肥大,可伴有主動脈鈣化。當有心功能不全時,可顯示爲心力衰竭的X線徵象。血管造影可顯示肢體動脈管腔狹窄或閉塞,有高血...
疾病;風溼免疫科血卟啉病性周圍神經病
...癲癇發作。腹痛最常見,其嚴重程度可被誤診爲急腹症。其他腹部症狀包括噁心,嘔吐,便祕和腹瀉。麻痹性腸梗阻可引起腹脹。腹部症狀是由於對內臟神經的作用,同樣膀胱亦可受累,可見有尿瀦留,尿失禁,排尿困難和尿頻...
疾病;神經內科淋巴瘤引起的腎損害
...瘤和1/2的白血病引起腎損害。淋巴肉瘤和網狀細胞肉瘤較其他的淋巴瘤和HD更易侵犯腎臟。淋巴瘤浸潤骨髓者腎臟損害發生率明顯高於無骨髓浸潤者。Richmond等報告696例尸解的淋巴瘤,NHL腎受累發生率47%。霍奇金病僅13%。文獻報...
疾病;腎臟內科不動纖毛綜合症
...傳病,爲常染色體隱性遺傳,包括異常Kartagener綜合徵及其他單基因病,發病率約1∶30000~1∶60000。ICS是一種和遺傳有關的纖毛結構缺陷。主要爲纖毛蛋白臂或放射輻的缺陷,從而使纖毛運動異常,黏膜上纖毛清除功能障礙,以...
疾病;呼吸科;少見呼吸系統疾病進行性肌萎縮
...蛋白(dystrophin,Dys)。當基因出現大片段缺失、重複或其他形式變異如點突變時,導致Dys缺如或結構功能異常是Duxhenne型肌營養不良(DMD)致病的根本原因。Becker型肌營養不良(BMD)基因與Duxhenne型肌營養不良(DMD)處於同一區...