Y連鎖遺傳
拼音:Yliánsuǒyíchuán英文:Y-linkedinheritanceY連鎖遺傳是如果致病基因位於Y染色體上,並隨着Y染色體而傳遞,故只有男性纔出現症狀。這類致病基因只由父親傳給兒子,再由兒子傳給孫子,女性是不會出現相應的遺傳性狀或遺傳...
大角膜
...他異常,如虹膜及瞳孔異常,或全身先天性異常如Marfans綜合徵。診斷大角膜時應與先天性青光眼鑑別,後者角膜大而渾濁,角膜緣擴張而界限不清,伴眼壓升高等。疾病病因:爲X染色體連鎖隱性遺傳。病理生理:爲X染色體連鎖...
疾病;眼科腎小管酸中毒(近端腎小管酸中毒(Ⅱ型))
...(近端)腎小管酸中毒伴發於數種嚴重的遺傳性疾病如Fanconi綜合徵,遺傳性果糖耐受不良症,Wilson病和Lowe綜合徵.多發性骨髓瘤,維生素D缺乏症,慢性低鈣血癥合併繼發性甲狀旁腺功能亢進.它也可發生於腎移植後,重金屬中毒後以及某些...
疾病;兒科肺出血-腎炎綜合徵X
...音:fèichūxuè-shènyánzōnghézhēngX疾病別名肺出血-尿毒症綜合徵,Goodpasture綜合徵疾病代碼ICD:J99.8*疾病分類呼吸內科疾病概述Goodpasture’ssyndrome(GPS)是肺出血-腎炎綜合徵中一種獨立的少見疾病,其特徵爲反覆肺瀰漫性出血,腎小球...
疾病;呼吸內科扭轉痙攣
...攣主要侵犯頸肌、軀幹肌及四肢近端肌部位相反。4.Meige綜合徵(特發性口面肌張力障礙)中老年起病,表現口面部異常運動及特徵性瞼痙攣。治療方案1.本病尚無有效療法,嚴重特發性扭轉痙攣可施行立體定向丘腦腹外側核後半部...
疾病;神經內科性連鎖遺傳病
拼音:xìngliánsuǒyíchuánbìng英文:sex-linkeddisorder性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病爲多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多隻是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患...
疾病;遺傳;遺傳病HLA基因複合體
...傳單倍型(haplotype)是指一條染色體上HLA各位點基因緊密連鎖組成的基因單位。人體細胞爲二倍體型,兩個單倍型分別來自父親和母親,共同組成個體的基因型(genotype)。由於一條染色體上HLA各位點的距離非常近,很少發生同...
神經棘紅細胞增多症
...症,伴棘紅細胞增多的家族性肌萎縮性舞蹈病,Levin-Critchley綜合徵,無β-脂蛋白血癥,Mcleod綜合徵,Bassem-Kornzweig綜合徵,aeanthoeytosis,betaripoproteinemia疾病代碼ICD:G25.8疾病分類神經內科疾病概述神經棘紅細胞增多症(neuroacanthocytosis,NA)或棘...
疾病;神經內科遺傳過敏性皮炎
...患者的皮膚有以下特徵:皮膚蒼白乾燥、毛周角化,下肢魚鱗病樣改變,下瞼皮膚有皺褶,掌紋多而細,指(趾)皮膚溫度較底以及發汗少等,其遺傳方式還不清楚。此病自嬰兒期發病、經兒童期到成人期,長期反覆發作。但臨...
丑角樣魚鱗病
概述:醜胎(harlequinfetus)亦稱胎兒魚鱗病(ichthrosisfetalis)。罕見,屬常染色體隱性遺傳。發病機制還不確切。患兒出生時全身覆蓋角質性鎧甲狀斑塊,面容似丑角,大多患兒爲死胎或在生後因吮乳、呼吸受限數天或數週內死...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病