多發性抽動症
...(遺傳方式傾向於常染色體顯性遺傳伴不完全性外顯率)、連鎖分析及基因組印跡等方面,對本病的遺傳學問題進行了比較多的研究工作,提供了多發性抽動症與遺傳有關的證據。但迄今有關本病的致病基因尚無明確結論。今後有...
疾病;兒科遺傳異質性
...型一致的個體或同種疾病臨牀表現相同,但可能具不同的基因型,稱爲遺傳異質性。由於遺傳基礎不同,它們的遺傳方式、發病年齡、病程進展、病情嚴重程度、預後以及復發風險等都可能不同。研究表明,遺傳病病種增多的原...
手足徐動症
...(3)單側及假性手足徐動症:腦血管疾病或其他病因導致深感覺障礙引起,單側及假性手足徐動症(unilateralathetosisandpseudoathetosis)並非爲基底核病變。2.主要臨牀表現(1)先天性手足徐動症通常爲出生後即出現不自主運動,但亦可於生...
疾病;神經內科青年X連鎖視網膜劈裂症
...症手術別名:視網膜劈裂;juvenileX-linkedretinoschisis;青年X連鎖視網膜劈裂症;degenerativeretinoschisis;退行性視網膜劈裂症;X-Linkedretinoschisis;X連鎖視網膜劈裂症分類:眼科/眼病的激光手術治療/視網膜裂孔及相關疾病的治療ICD編...
手術;眼科手術;眼病的激光手術治療;視網膜裂孔及相關疾病的治療基因異常
...僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映,即基因型的表達稱之爲表現型。所有遺傳特徵(性狀)爲基因所編碼。有一些特徵,比如頭髮顏色、人與人之間的差異等,不能算是異...
疾病色盲
...基因和綠色盲基因。由於這兩對基因在X染色體上是緊密連鎖的,因而常用一個基因符號來表示。紅綠色盲的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳。男性僅有一條X染色體,因此只需一個色盲基因就表現出色盲。女性有兩條X染色體,因此需...
中醫學;中醫病證名;鍼灸學血管神經性水腫
...清,壓之較硬,但無指壓痕,皮膚色澤及溫度正常;除了感覺腫脹或熱感外,一般無疼痛及發癢等感覺異常,發作時間較長者局部可出現毛髮脫落。發生在特殊部位還可出現特殊的嚴重表現,如發生於咽喉部黏膜者可出現呼吸困...
疾病;神經內科紅斑肢痛症
...足背動脈搏動正常,有輕微指壓性水腫。無運動、反射及感覺障礙。疾病病因紅斑肢痛症是一種原發性血管疾病。病因是因血小板增多,血小板介導血管炎症和血栓反應所致。紅熱肢痛症不伴血小板增高,但兩者均累及自主神經...
疾病;神經內科特發性帕金森病
...A30P)與某些家族性常染色體顯性遺傳帕金森病(ADPI))連鎖,推動了遺傳、環境因素、氧化應激等發病機制相關性研究。帕金森病的別名:特發性帕金森病,震顫麻痹,帕金森病,idiopathicParkinsonDisease,paralysisagitans,shakingpalsy疾病代...
疾病;神經系統疾病;運動障礙;帕金森及帕金森綜合徵肌萎縮側索硬化
...者有主觀的肢體遠端感覺異常或麻木,除非合併其他周圍神經病,ALS無客觀的感覺體徵。整個病程中膀胱和直腸功能保持良好,眼球運動通常不受損害。7.單純的肌萎縮側索硬化患者一般沒有智力減退。肌萎縮側索硬化伴有其他...
詞條;疾病;神經內科;神經系統變性性疾病;罕見病;罕見病診療指南;診療指南