兒童自閉症
...。神經系統軟體徵也較多。某些疾病,例如脆性X染色體綜合徵患者併發孤獨症症狀者也較多。病因:已從遺傳因素、神經生物學因素、社會心理因素方面作了大量研究,然而迄今爲止,仍未能闡明兒童孤獨症的病因和發病機制...
心理學與精神病學;自閉症兒童孤獨症
...。神經系統軟體徵也較多。某些疾病,例如脆性X染色體綜合徵患者併發孤獨症症狀者也較多。病因:已從遺傳因素、神經生物學因素、社會心理因素方面作了大量研究,然而迄今爲止,仍未能闡明兒童孤獨症的病因和發病機制...
疾病X連鎖顯性遺傳
...因位於X染色體上,其性質是顯性的,這種遺傳方式稱爲X連鎖顯性遺傳(X-linkeddominantinheritance),這種疾病稱爲X連鎖顯性遺傳病。目前所知X連鎖顯性遺傳病不足20種。由於致病基因是顯性的,並位於X染色體上,因此,不論男性...
特發性癲癇綜合徵
...癇疾病代碼ICD:G40.5疾病分類神經內科疾病概述特發性癲癇綜合徵(年齡依賴性起病)以往也稱之爲“原發性癲癇”,系目前診斷技術尚找不到明確病因的癲癇,這並不意味“無原因”,僅是尚未找到病原。大多數具有單基因遺傳背...
疾病;神經內科發育性言語或語言障礙
...2.完整的體格檢查3.精神狀況檢查與行爲觀察4.發育水平與智力評估評估包括篩查和診斷評估。常用的篩查量表包括DDST、圖片詞彙測驗(PPVT)、瑞文漸進模型測驗(RPM)。常用診斷評估量表包括貝利嬰兒發展量表(BSID)、格塞爾...
疾病;精神障礙;精神科;神經發育障礙大腦性癱瘓
...名:腦性癱瘓,嬰兒腦性癱瘓,大腦性麻痹,先天性運動障礙綜合徵,腦性麻痹,痙攣性兩側麻痹,infantilecerebralpalsy疾病代碼:ICD:G80.9疾病分類:神經內科疾病概述:大腦性癱瘓(cerebralparalysiscerebralpalsy)是指因高級中樞神經失去或缺...
中醫學;中醫骨傷科;中醫病名;中醫診斷學;疾病;神經內科癲癇和癇病綜合徵
...經元異常放電所致的暫時性腦功能失調爲特徵的一組臨牀綜合徵,是很多疾病的症狀之一,表現複雜。疾病描述:癲癇是指統一患者在無發熱或其他誘因情況下,長期反覆地出現至少輛次或輛次以上癲性發作者,某些癲癇患者,...
疾病;兒科氨基多糖病
...代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述,故又稱Hurler綜合徵。由於患者面容醜陋,似古代建築物上怪面獸身塑象—承,前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病,可能與異常的遺傳基因促發有關。疾病描述本病...
疾病;皮膚性病科先天性卵巢發育不全
...發育不全,生殖腺發育不全,生殖腺侏儒,45,X綜合症,turner綜合徵,特納綜合徵,Turnersyndrome,gonadaldysgenesis,XOsyndrome疾病代碼ICD:Q96疾病分類婦產科疾病概述先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其臨牀特徵爲身矮、...
疾病;婦產科小兒智力低下
...疾病佔0.7%。包括腫瘤、不明原因的變性疾病、神經皮膚綜合徵、腦血管病等。5.腦的先天畸形或遺傳性綜合徵佔9.5%。先天畸形包括腦積水、水腦畸形、頭小畸形、神經管閉合不全、腦的我發畸形等。遺傳性綜合徵如腎上腺腦白...