基因多態性
...變的,遺傳物質的變化以及由其所引起表型的改變,稱爲突變(mutation)。遺傳物質突變包括染色體畸變和基因突變。基因突變是染色體中某一點上發生化學改變,所以又稱爲點突變(pointmutation)。基因結構和遺傳表型的研究是...
GBZ/T 240.6—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第6部分:急性皮膚刺激性/腐蝕性試驗
...分:皮膚致敏試驗;——第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;—...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;皮膚刺激性/腐蝕性國際白化病宣傳日
...,細胞內也有黑素小體,但由於控制酪氨酸酶的基因發生突變,不能合成酪氨酸酶,於是黑素小體中酪氨酸酶缺乏,不能使酪氨酸轉變成黑色素,從而導致皮膚、粘膜、毛髮、眼等白化。白化病有多種遺傳方式。全身性白化病屬...
健康日;白化病先天性腎上腺皮質增生症
...得以改善,醛固酮合成會更加有疾病病因:幾乎所有CYP21突變都是CYP21和CYP21P之間重組的結果(不等交換或轉換)。約20%突變等位基因攜帶缺失突變。約75%的突變等位基因是基因轉換的結果。32%的失鹽型病人一條等位基因上有大片段...
疾病;內分泌科T4
...位。分離的尾絲可與敏感性宿主細胞結合,但與抗噬菌體突變型宿主細胞無此反應。尾針長約10nm。在研究包括T4噬菌體在內的T偶數噬菌體侵染細胞時,常見長35-40nm的細針狀物附着在基板上,並與細胞壁連接。T4噬菌體基因組爲...
化驗及醫學檢查致心律失常性右室心肌病
...一定關係,常是由於伴隨外顯率降低的常染色體顯性遺傳突變所致。2.個體發育異常學說該學說認爲右心室病變系右心室先天性發育不良所致,形態學上表現爲右心室壁極薄,類似Uh1畸形的羊皮樣外觀,心肌纖維缺如或消失,代...
疾病;心血管內科GBZ/T 240.4—2011 化學品毒理學評價程序和試驗方法 第4部分:急性吸入毒性試驗
...分:皮膚致敏試驗;——第8部分:鼠傷寒沙門氏菌回覆突變試驗;——第9部分:體外哺乳動物細胞染色體畸變試驗;——第10部分:體外哺乳動物細胞基因突變試驗;——第11部分:體內哺乳動物骨髓嗜多染紅細胞微核試驗;—...
中華人民共和國國家職業衛生標準;化學品毒理學評價程序和試驗方法;吸入毒性癌基因
...正常的生長,以滿足細胞更新的要求。只是當癌基因發生突變後,纔會在沒有接收到生長信號的情況下仍然不斷地促使細胞生長或使細胞免於死亡,最後導致細胞癌變。癌基因一旦活化就會促使人或動物的正常細胞發生癌變。癌...
基因先天性醛固酮增多症
...血管緊張素Ⅱ無反應。現認爲本綜合徵是由離子通道基因突變引起的臨牀綜合徵。本病又稱爲先天性醛固酮增多症、慢性特發性低鉀血癥、腎小球旁器增生綜合徵。近年來,分子診斷學研究揭示Bartter綜合徵有3種不同的臨牀和遺...
疾病;腎臟內科Chediak-Higashi 綜合徵
...因Chediak-Higashi綜合徵爲常染色體隱性遺傳,人類CHS1基因突變引起。病理生理人類CHS1基因定位於1q42~43,包括50個外顯子,其產物CHS蛋白C-端含有7個連續的(W)-Asp(D)-X40主序,稱爲WD40,與蛋白-蛋白相互作用有關,參與細胞內細胞器...
疾病;兒科