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先天性肌強直
...強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病，AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀，如哭泣後眼不易睜開，學步時腿僵硬；AR遺傳型發病年齡較遲，多在兒童期出...
疾病；神經內科 -
苯酮尿症
...動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道，但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。5.一般體態、生長髮育多數正常；90%的患兒有黑色素缺乏，皮膚特別白，但又不是白化病，頭髮淡黃或棕色，虹...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
苯丙酮尿症
...動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道，但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。5.一般體態、生長髮育多數正常；90%的患兒有黑色素缺乏，皮膚特別白，但又不是白化病，頭髮淡黃或棕色，虹...
疾病；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病；代謝科；代謝性疾病 -
苯丙氨酸羥化酶缺乏症
...動如扭轉痙攣、手足徐動、肌張力障礙等以及明顯小腦性共濟失調也有過報道，但很少見。嚴重者可出現腦性癱瘓。5.一般體態、生長髮育多數正常；90%的患兒有黑色素缺乏，皮膚特別白，但又不是白化病，頭髮淡黃或棕色，虹...
疾病；生物學；神經內科；糖原貯積病和氨基酸代謝病 -
遲發性外傷性腦內血腫
...引起局部腦血管擴張，進一步產生血管周圍出血。2.血管痙攣引起腦局部缺血，腦組織壞死，血管破裂多次出血。3.腦損傷區釋放酶的代謝產物，損傷腦血管壁引起出血。4.有人認爲與外傷後瀰漫性血管內凝血和纖維蛋白溶解有關...
疾病；神經外科；顱腦損傷性疾病；繼發性顱腦損傷 -
有機磷引起的遲發性神經毒性
...徵，主要的臨牀症狀爲四肢無力、上位運動神經元損傷性痙攣，其相關的病理學症狀是周圍神經和脊髓遠端軸突病，生化作用是神經組織中的神經病靶酯酶（neuropathytargetesterase，NTE）抑制和老化。暴露引起的NTE抑制和隨後的老化...
神經毒性；毒理學 -
楓糖尿病
...感染和頻繁嘔吐等。發作時臨牀表現與經典型相似，並有共濟失調，但這型病人BCKD複合體活性殘留比典型型者高，8%～10%的病人可接近正常，故症狀較輕，嚴重者也可於發作後死亡。間歇發作時血和尿內支鏈氨基酸濃度增高，伴...
疾病 -
狂犬病（外科）
...物唾液中含有多量的病毒，於發病前數日即具有傳染性。隱性感染的犬、貓等獸類亦有傳染性。（二）傳播途徑主要通過被患病動物咬傷、抓傷，病毒自皮膚損傷處進入人體。粘膜也是病毒的重要侵入門戶，如眼結合膜被病獸唾...
疾病 -
腦蛛網膜炎
...年。蛛網膜炎所形成的囊腫可壓迫小腦半球出現一側小腦共濟失調和眼球震顫，但不如小腦腫瘤那樣顯着。(3)小腦腦橋型：主要病變在腦幹腹側區。常有一側不同程度的腦神經損害，包括叄叉神經、面神經、聽神經的不全麻痹和...
疾病；神經外科 -
費波瑞病
...覺低下及腦出血。此外，尚可出現頭痛、梅尼埃綜合徵、共濟失調、眼顫、構音障礙、視力障礙。自主神經系統病變可出現噁心、嘔吐、腹瀉和汗液減少。5.眼部病變最常見的改變爲角膜渾濁。裂隙燈檢查顯示爲角膜淺層有旋渦...
疾病；風溼免疫科