基因異常
...)舞蹈病囊性纖維變性鐮狀細胞貧血X連鎖家族性佝僂病遺傳性腎炎紅綠色盲血友病一個人的基因組成稱之爲基因型。這些基因在人體存在的反映,即基因型的表達稱之爲表現型。所有遺傳特徵(性狀)爲基因所編碼。有一些特徵...
疾病遺傳性半透明丘疹性指端角化症
...nxìngzhǐduānjiǎohuàzhèng疾病分類:皮膚性病科疾病概述:遺傳性半透明丘疹性指端角化病是1973年由Onwnkwe首先報道,以指端特異的半透明角化丘疹和家族性爲其特徵,認爲是遺傳性點狀角化症的變異。本病往往有家族史,屬常染...
疾病;皮膚性病科黏脂貯積症Ⅱ型
...小頭畸形等。疾病病因黏脂貯積症的病因是常染色體隱性遺傳。病理生理本症是由多種水解酶缺陷引起的,利用病人成纖維細胞混合培養髮現,此症的基本生化缺陷是幾種溶酶體酶的識別部位異常。溶酶體酶的正常組合需要細胞...
疾病;風溼免疫科先天性肌強直
...ongenitalmyotonia)是以肌強直和肌肥大爲主要臨牀表現的一種遺傳性肌病。分爲常染色體顯性(AD)遺傳和隱性(AR)遺傳兩型。一般於嬰幼兒期發病,AD遺傳型多在嬰兒期出現症狀,如哭泣後眼不易睜開,學步時腿僵硬;AR遺傳型發病年齡...
疾病;神經內科片層狀魚鱗癬
概述:板層狀魚鱗病(lamellarichthyosis)又名隱性遺傳先天性魚鱗病樣紅皮病(recessivecongenitalichthyosiserythroderma),是一種少見的遺傳性角化性皮膚病,屬常染色體隱性遺傳。出生時或生後不久即發生。皮損特點爲粗大的、灰棕色...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病黏脂貯積症Ⅲ型
...致相同來看,目前認爲兩型是病因相同而表現類型不同的遺傳異質性疾病。Maroteaux和Lamy(1966)報道4例被認爲是Hurler綜合徵的病人,但無黏多糖尿,故稱之爲假性Hturler綜合徵,並發現其病程較Hurler綜合徵長。Spranger(1970)把這種綜合...
疾病;風溼免疫科分子病
拼音:fēnzǐbìng英文:Moleculardisease分子病指由於遺傳原因而造成蛋白質分子結構或合成量的異常所引起的疾病.目前已經發現的分子病達800多種,其中半數是常染色體顯性遺傳,40%是常染色體隱性遺傳,其餘的主要是伴性隱性...
遺傳病;疾病常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病
...corticalinfarctsandleukoencephalopathy概述:CARASIL是常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病(cerebralautosomalrecessivearteriopathy/arteriosclorosiswithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CARASIL)的簡稱,也稱青年發病的Binswan...
疾病基因頻率
...q,基因型AA、Aa和aa的頻率分別爲p2,2pq和q2,則該羣體爲遺傳平衡羣體,不隨世代變化。在世代間,遺傳平衡羣體的等位基因頻率(羣體中,一基因座某種等位基因數與該基因座全部等位基因數之比)與基因型頻率(羣體中,某...
輸血醫學;遺傳與基因;生物學;基因扭轉痙攣
...及繼發性,原發性多見。各年齡均可發病,常染色體隱性遺傳常在兒童期起病(兒童期肌張力障礙),多有家族史。疾病描述扭轉痙攣(torsionspasm)又稱特發性扭轉痙攣(idiopathictorsionspasm,ITS)、扭轉性肌張力障礙(torsiondystonia)、原發性...
疾病;神經內科