甲狀腺激素不反應綜合徵
...變。最常見的是甲狀腺激素受體基因核苷酸發生變化或者缺失,使甲狀腺激素受體的氨基酸順序發生變化,導致受體結構和功能的變化,對甲狀腺激素髮生抵抗或不敏感。其次爲甲狀腺激素受體數目減少,導致甲狀腺激素作用減...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病甲狀腺激素不敏感綜合徵
...變。最常見的是甲狀腺激素受體基因核苷酸發生變化或者缺失,使甲狀腺激素受體的氨基酸順序發生變化,導致受體結構和功能的變化,對甲狀腺激素髮生抵抗或不敏感。其次爲甲狀腺激素受體數目減少,導致甲狀腺激素作用減...
疾病;內分泌科;甲狀腺疾病上頜骨Le-fortⅠ型截骨馬蹄形植骨牙種植修復術
...,需在牙種植的同時行上頜骨矯正術。適應證⑴上頜牙全缺失,牙槽骨嚴重吸收,息止頜位頜間距過長(相當於骨形態d、e級),需種植義齒修復者,且上頜骨質量良好,無骨疏鬆症。⑵上頜牙全缺失,牙槽骨吸收,垂直距離明...
手術甲狀腺激素抵抗綜合徵
...變。最常見的是甲狀腺激素受體基因核苷酸發生變化或者缺失,使甲狀腺激素受體的氨基酸順序發生變化,導致受體結構和功能的變化,對甲狀腺激素髮生抵抗或不敏感。其次爲甲狀腺激素受體數目減少,導致甲狀腺激素作用減...
內分泌科;甲狀腺疾病;疾病Alport綜合徵
...基因和突變類型的不同決定其臨牀表現的差異。COL4A5基因缺失及嚴重的剪接錯誤會導致嚴重的腎臟損傷和早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病脊髓缺血
...缺血。脊髓缺血逐漸嚴重後也可呈進行性截癱,產生感覺缺失平面及膀胱等括約肌障礙。脊髓缺血的治療原則爲:保障缺血後脊髓血流灌注,提高脊髓對缺血的耐受,以及脊髓缺血後再灌注損傷的防護。疾病名稱:脊髓缺血英文...
疾病;神經內科;脊髓血管性疾病腦內海綿狀血管瘤
...血率較高。反覆出血可引起病竈增大並加重局部神經功能缺失。4.局部神經功能缺失佔15.4%~46.6%。急性及進行性局部神經功能缺失常繼發於病竈出血,症狀取決於病竈部位與體積。可表現爲靜止性、進行性或混合性。大量出血引...
疾病;神經外科奧爾波特綜合徵
...基因和突變類型的不同決定其臨牀表現的差異。COL4A5基因缺失及嚴重的剪接錯誤會導致嚴重的腎臟損傷和早期聽力損失;錯義突變可能會造成青少年型聽力損失、成人型伴或不伴有聽力損失。COL4A5基因5’末端及鄰近COL4A6基因5’...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南脆性X 染色體
...FMR-I基因翻譯區外顯子1。至今已知FMRI基因的錯義突變和缺失突變攜帶者也表現出FMRI基因動態突變相同的臨牀症狀,從而顯示出脆性X染色體臨牀症候的患者具有高度的遺傳異質性,進而使這些患者及其家庭成員的基因診斷進一步...
疾病;兒科脊髓血管病
...的肢體癱瘓;表現爲分離性感覺障礙,病損以下痛、溫覺缺失而位置震動覺存在。以胸段較爲常見。不全性脊前動脈閉塞可出現感覺異常,僅有輕度癱瘓和膀胱直腸功能異常。脊髓後動脈閉塞常因側枝循環良好而出現輕微的神經...
疾病