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表皮溶解性大皰
...張力自然減小。泛發性大皰性表皮鬆解症：始於新生兒至嬰兒早期，多見於手、足和四肢。也可見掌蹠過度角化和脫屑。多不累及甲、齒和口腔黏膜。侷限性大皰性表皮鬆解症：始於兒童時期或更晚，是最常見的一型。也可以到...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
大皰性表皮鬆解
...張力自然減小。泛發性大皰性表皮鬆解症：始於新生兒至嬰兒早期，多見於手、足和四肢。也可見掌蹠過度角化和脫屑。多不累及甲、齒和口腔黏膜。侷限性大皰性表皮鬆解症：始於兒童時期或更晚，是最常見的一型。也可以到...
疾病；皮膚科；角化和遺傳性皮膚病；遺傳性皮膚病 -
新生兒皰疹
...，主要發生於5歲以內的幼兒，但很少發病於6個月以內的嬰兒，此乃因其體內有從母體所獲得的抗體(IgG)，而使之免於感染。此病毒可存在於病人、恢復者或健康帶菌者的水皰皰液、唾液及糞便中。其傳染方式主要是通過直接接...
疾病；皮膚性病科 -
先天性髖脫位
...腰部前凸消失，將患側腿伸直時可以完全呈一直線。正常嬰兒伸直時仍有30°左右的屈曲存在，又能完全放平成一直線。2.巴羅試驗（Barlow）將患肢屈膝使足跟觸及臀部。一手握住踝關節以及同側的大小粗隆，另一手拇指推住恥骨...
疾病 -
海洋性貧血
...多。在胎兒或新生兒中未結合的γ鏈可自相聚合成HbBart。嬰兒出生後和成人中γ鏈的合成轉爲β鏈，未結合β鏈聚合成Hbh，HbH的解度高，對幼紅細胞損傷較輕。HbBart的氧親和力高，胎兒常窒息死亡，引起流產。診斷檢查1、β海洋性...
疾病；血液科 -
魚鱗病
...呈爪形；（3）常染色體顯性遺傳。4.層板狀魚鱗病（1）嬰兒全身生後爲一層廣泛火棉膠狀膜緊緊包裹，數日後該膜脫落，皮膚廣泛潮紅，上有大片多角鱗屑，中央粘着，邊緣遊離；（2）掌蹠角化過度，指甲及毛髮過度生長；（3...
皮膚科；皮膚科疾病；疾病 -
alstroem 綜合徵
...先天性畸形胎兒的出生。流行病學Alstrom綜合徵是發生於嬰兒或兒童期的遺傳病。經典型由Tay(1881)和Sachs(1896)先後報告，可發生於世界任何種族，僅發病率不同。歐洲的猶太民族發病率明顯較高。我國先後有過報告，分別見於江蘇...
疾病；兒科 -
妊娠合併動脈導管未閉
...結構，管腔閉合而形成纖維條索，謂動脈導管韌帶。95%的嬰兒在出生後1年閉塞(其中80%的嬰兒在出生後第3個月閉塞)，如此時仍未閉塞，造成肺動脈水平的左→右分流，而出現血流動力學障礙。2.病理生理(1)左向右分流(2)左心室肥...
疾病；婦產科 -
β 地中海貧血
...或完全抑制的一組血紅蛋白病。患兒出生時無症狀，多於嬰兒期發病，生後3～6個月內發病者佔50%，偶有新生兒期發病者。發病年齡愈早，病情愈重。嚴重的慢性進行性貧血，需依靠輸血維持生命，3～4周輸血1次，隨年齡增長日...
疾病；兒科 -
成骨不全症
...型兩種。先天型指在子宮內起病，又可以再分爲胎兒型及嬰兒型。病情嚴重，大多爲死亡，或產後短期內死亡。是常染色體隱性遺傳，遲髮型者病情較輕，又可分爲兒童型及成人型。大多數病人可以長期存活，是常染色體顯性遺...
疾病