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常染色體顯性小腦性共濟失調
...jìshītiáo疾病代碼：ICD:G11.8疾病分類：兒科疾病概述：常染色體顯性小腦性共濟失調(autosomaldominantcerebellarataxia，ADCA)種類很多。病理改變累及小腦及其傳入和傳出徑路，除有小腦神經元脫失外，也可見脊髓、腦橋、橄欖核、基底...
疾病；兒科 -
黏多糖貯積症Ⅲ型
...免疫科疾病概述本型又名山菲利普(Sanfilippo)綜合徵，爲常染色體隱性遺傳性病。一般在4～7歲發病，10歲時最嚴重。進行性智力低下是本症的最顯着特徵。生後1歲內智力發育均正常或僅有輕度落後，智力低下一般在4～7歲出現，10...
疾病；風溼免疫科 -
大舞蹈病
...r對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名爲亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
亨廷頓病
...r對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名爲亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病 -
亨廷頓舞蹈病
...r對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名爲亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
慢性進行性舞蹈病
...r對病理改變作了觀察，1993年確定其致病基因位於第4對常染色體短臂63位點，此基因編碼的蛋白，命名爲亨廷素（Huntingtin）。病理改變特點是紋狀體和大腦皮質的神經細胞脫失，最近發現在大腦皮質存在泛素陽性神經細胞核內包...
疾病；神經內科；運動障礙疾病 -
羊水檢查
...產，早產或死胎史，懷疑胎兒有遺傳性疾病者；曾分婚過染色體異常嬰兒者；夫婦一方或雙方有染色體異常或親代有代謝缺陷病者。3．35-40歲以上高齡孕婦，聊外胎兒染色體異常。4．必要的胎兒性別診斷。5．妊娠早期曾患過嚴...
化驗及醫學檢查 -
原發性視網膜色素變性
...有所作爲。病因學：本病爲遺傳性疾病。其遺傳方式有常染色體隱性、顯性與性連鎖隱性三種。以常染色體隱性遺傳最多；顯性次之；性連鎖隱性遺傳最小。目前認爲常染色體顯性遺傳型至少有兩個基因座位，位於第一號染色體...
疾病 -
黏多糖貯積症Ⅷ型
...發育異常。角膜正常，尿中有硫酸類肝素排出。本病爲常染色體隱性遺傳。該病由Ginlsburg等(1977)發現5歲男孩具有Morquio綜合徵的臨牀特徵，與其不同的是在培養的成纖維細胞中有(35)硫痠軟骨素貯積並清除延遲。症狀體徵一般2～3...
疾病；風溼免疫科 -
WS/T 104—2014 地方性克汀病和地方性亞臨牀克汀病診斷
...腺吸131I率升高。X線：膝、腕部均無化骨核唐氏綜合徵常染色體畸形，第21染色體爲三體性（常染色體21三體綜合徵），胚胎性腦發育障礙病智力低下。特殊面容：鼻樑平坦，鼻小，眼裂小，兩側眼角上吊，舌尖伸出口外，表情愚...
中華人民共和國衛生行業標準