Alport綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南;遺傳性疾病Cheek-Perry綜合徵
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長發育落後爲主要症狀(甚至是白...
疾病;腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙假性醛固酮減少症
...醛固酮減少症是一種遺傳性疾病,其遺傳方式可表現爲常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。假性醛固酮減少症發病年齡多在新生兒期,可於生後數小時出現症狀反覆嘔吐、腹瀉,渴感減退或消失,生長發育落後爲主要症狀(甚至是白...
腎內科;腎小管疾病;腎小管對鈉、鉀、鎂轉運障礙;疾病特發性青春期延遲
...期延遲(1)Kallmann綜合徵:是一種遺傳性疾病,常表現爲常染色體顯性遺傳或X-聯鎖伴性隱性遺傳。患者垂體促性腺激素低下,常伴有大腦嗅葉發育不良及中隔發育不良。導致嗅覺喪失、齶裂、脣裂等。(2)單一促性腺激素缺乏症:...
疾病;內分泌科柱裂
...性脊柱裂,最爲多見;如同時伴有脊膜或脊髓膨出,則爲顯性脊柱裂,佔1‰~2‰,後者在治療上相當困難,且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂,可以併發雙下肢弛緩性癱瘓及大小便失禁。顯性脊柱裂應儘早施術,如因全身情況...
疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;骨科疾病;骨科先天性面部外胚葉發育不良
...個綜合徵患者的眉毛外1/3處分佈稀疏。Bouer綜合徵是常染色體顯性基因所遺傳,有些患者在前額中部之下半部有線狀縱行的凹陷。Setleis綜合徵可能是由常染色體隱性基因所遺傳,除顳部瘢痕外,還有許多其它缺陷,在下頦中部...
疾病;皮膚性病科奧爾波特綜合徵
...病。常見的遺傳方式依次爲X連鎖遺傳(80%~85%)、常染色體隱性遺傳(15%)和常染色體顯性遺傳(5%)。表現爲X連鎖遺傳者幾乎均爲COL4A5基因突變。該基因位於X染色體q22片段,編碼Ⅳ型膠原蛋白α5鏈(α5[Ⅳ])。常染色體...
詞條;疾病;腎內科;遺傳性腎臟病;遺傳性疾病;罕見病;診療指南;罕見病診療指南脊柱裂
...性脊柱裂,最爲多見;如同時伴有脊膜或脊髓膨出,則爲顯性脊柱裂,佔1‰~2‰,後者在治療上相當困難,且多屬神經外科範疇。顯性脊柱裂,可以併發雙下肢弛緩性癱瘓及大小便失禁。顯性脊柱裂應儘早施術,如因全身情況...
骨科疾病;先天性發育性及遺傳性疾病;腰骶部畸形;疾病扁臉關節脫位足異常綜合徵
...明。病理生理可能屬結締組織病變。遺傳類型有報道是常染色體隱性或顯性遺傳,也可呈單發。診斷檢查診斷:根據上述臨牀特點,結合X線異常進行診斷。血生化、肌電圖、肌肉活檢大多正常。實驗室檢查:併發感染者,可有...
疾病;兒科先天性椎體畸形
...人及家長交代清楚。病因學:先天性椎體畸形多認爲與常染色體顯性和隱性遺傳有關。Winter報告有家族史者佔1%。病理改變:根據椎體病變不同,一般可分爲椎體分節不全及椎體形成不全。椎體分節不全:根據Winter的觀察,將其...
疾病