橄欖體腦橋小腦萎縮
...動性眼震(OKN)異常及冷溫實驗視抑制(VS)失敗。可有視神經萎縮。自主神經功能障礙:如直立性低血壓、弛緩性膀胱(尿失禁或瀦留)、性功能障礙及出汗障礙等。錐體束徵:有的作者報道在檢查橄欖體腦橋小腦萎縮患者時...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病無汗性外胚葉發育不良
...者智力發育差。生命預後一般尚正常或稍差。仔細檢查其家族中女性帶病者,可發現不全型患者,但有時一家中完全型可只見於女性而不全型可見於男性。錐狀尖牙可爲本病的惟一特徵,可能還有先天禿髮或無汗。曾報告家族病...
疾病;皮膚性病科震顫麻痹的眼部表現
...減少,視野外側縮小或向心性縮小。可有球后視神經炎或視神經萎縮,視網膜小動脈硬化。動眼危象見於腦炎後震顫綜合徵,表現爲陣發性眼球向上偏斜。疾病病因多種原因導致。診斷檢查根據臨牀即可診斷。治療方案積極治療...
疾病;眼科進行性肥厚性間質性神經炎
...italneuritis概述:進行性肥厚性間質性神經炎是一種少見的遺傳性周圍神經疾病,遺傳性周圍神經病是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損爲主的疾病。進行性肥厚性間質性神經炎屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現爲神經幹...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病進行性脊肌萎縮
...發病,病情進展快,病人常在起病後1年內死亡。少年型家族性進行性脊肌萎縮症也稱爲兒童期運動神經元病III型,該病多見於青少年,發病年齡在2~17歲,在肢體近端型脊肌萎縮症中KWD佔48%以上,病情進展緩慢,病程在10~40年。...
疾病;神經內科老年性耳聾
...素Lowell(1977年)將耳聾患者按年齡分爲兩組,65歲以下有家族耳聾史,爲平坦型或盆式聽力曲線;65歲以上無家族耳聾史,爲下坡型聽力曲線,語言識別率低,遺傳基因占主導地位。在遺傳上,男女性別亦有不同,女性組織耐受...
疾病包涵體肌炎
...咽困難較常見,少數病例可見某種類型心血管異常。2、家族性IBM肌無力始於兒童早期,通常不累及股四頭肌,與散發病例不同,家族性病例肌肉缺乏炎症性改變,因此稱爲家族性包涵體肌病更確切。疾病病因:本病的病因學不...
疾病;神經內科MND
...解剖部位而出現各種各樣的臨牀組合。肌萎縮側索硬化有家族性和散發性兩種類型,散發性以男性多見,男女之比約爲1.5∶1~2∶1。中年後起病,多數患者爲50~70歲,平均發病年齡爲55歲,40歲以下發病也有報告,20~30歲發病約...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病ALS
...解剖部位而出現各種各樣的臨牀組合。肌萎縮側索硬化有家族性和散發性兩種類型,散發性以男性多見,男女之比約爲1.5∶1~2∶1。中年後起病,多數患者爲50~70歲,平均發病年齡爲55歲,40歲以下發病也有報告,20~30歲發病約...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病肌萎縮性脊髓側索硬化
...解剖部位而出現各種各樣的臨牀組合。肌萎縮側索硬化有家族性和散發性兩種類型,散發性以男性多見,男女之比約爲1.5∶1~2∶1。中年後起病,多數患者爲50~70歲,平均發病年齡爲55歲,40歲以下發病也有報告,20~30歲發病約...
疾病;神經內科;神經系統變性性疾病