吞噬功能缺陷病
...能缺陷病。多數病人爲男性,X連鎖隱性遺傳,少數爲常染色體隱性遺傳,男女均可發病。一般預後差,很少能存活至20歲以上。Chédiak-Higashi綜合徵爲一罕見的累及多臟器的常染色體隱性基因的遺傳病。反覆性化膿菌感染、部分...
疾病;風溼免疫科遺傳性多發腦梗死性癡呆
...duōfānǎogěngsǐxìngchīdāi疾病別名遺傳性多梗死性癡呆,常染色體顯性遺傳性腦動脈病伴皮質下梗死和腦白質病,慢性家族性血管性腦病,cerebralautosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsandleukoencephalopathy,CADASIL疾病代碼ICD:F01.8疾病分類...
疾病;神經內科Axenfeld-Rieger綜合徵
...伴青年性青光眼,爲一種先天性中胚葉發育異常的疾患,常染色體顯性遺傳,有人認爲爲染色體第四或第五對部分缺失之故,男女病例均有報道。有研究發現該病是由於神經嵴細胞演變而來的眼前節組織在妊娠末期發育停止,導致虹膜...
疾病特發性青春期延遲
...期延遲(1)Kallmann綜合徵:是一種遺傳性疾病,常表現爲常染色體顯性遺傳或X-聯鎖伴性隱性遺傳。患者垂體促性腺激素低下,常伴有大腦嗅葉發育不良及中隔發育不良。導致嗅覺喪失、齶裂、脣裂等。(2)單一促性腺激素缺乏症:...
疾病;內分泌科轉位因子
...ement轉位因子(transposableelement)系在始終保持一定結構下染色體DNA上轉位DNA的單位。此因子在基因區域中轉位,則此基因的機能便失掉,同時對下面基因的表達也多有影響。另外由於轉位因子的存在,往往引起鄰接的DNA區域缺失...
生物學物理基因圖
...用核酸的長度或鹼基對數目等物理量來表示基因間距離的染色體圖。可與過去用交換值那種以遺傳學單位來表示的生物學基因圖相比較。以1000個鹼基對(1kb)爲單位來表示。DNA上的缺失、置換、插入等位置以及長度可以通過異...
生物學白細胞黏附分子缺陷Ⅰ型
...變、缺失、插入和拼接突變,均導致CDL8功能喪失,呈常染色體隱性遺傳。病理生理CDL8表達於全部白細胞的表面,在白細胞定向移動和與血管內皮細胞黏附過程中具有重要作用。CDL8缺陷使白細胞不能穿過血管內皮細胞和向炎症部...
疾病;兒科物理圖
...、基因等)在DNA上的位置,圖距以物理長度爲單位,例如染色體的帶區、核苷酸對數目等。人類基因組計劃的研究目標是,構建人的每條染色體的STS圖,標記之間相距約10Okb。獲得一組組DNA片段的克隆,組內兩兩片段之間有共同...
男性青春期發育延遲
...由王德芬報道7例,本徵的病因未明,常可發現病人有15號染色體着絲點的易位。近年發現有15q11-12的微缺失,但往往還伴有14號、15號染色體的其他異常。本徵的主要臨牀表現是肌張力和智力低下,學習成績差,智商水平約60,性...
疾病;內分泌科交界性大皰性表皮鬆解症
...,Herlitz病疾病分類皮膚性病科疾病概述本病罕見,呈常染色體隱性遺傳,出生時即有嚴重廣泛性分佈的大皰和大面積的剝脫,可於數日至數月內死亡。皮損最後不留瘢痕而痊癒,或有粟丘疹形成。有的地方發生不能癒合的肉芽...
疾病;皮膚性病科