黏脂貯積症Ⅱ型
...識別亞基異常所致。Strecker等(1976)發現此症病人組織細胞神經氨酸酶缺乏,可能該種酶缺乏與多種溶酶體水解酶的識別部位異常有關,如己糖苷酶、β-葡萄糖苷酸酶、β-半乳糖苷酸酶等的識別部位缺損,造成過多的中性、酸性黏...
疾病;風溼免疫科劇汗
...神經系統的調節或口服退熱劑以出汗來散發熱量。其他像中樞神經系統包括皮質及基底神經節、脊髓或周圍神經的損害可以造成全身多汗。汗液過多的原因:根據產生汗液過多的原因不同分爲:(1)神經性多汗症:①皮層性多汗...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病黏多糖貯積症Ⅳ型
...有軟骨組織局竈性壞死。肝臟庫普弗細胞有包涵體。在腦神經元細胞內由於酸性黏多糖沉積,可引起變性和腫脹。診斷檢查診斷:根據臨牀症狀、X線表現及實驗室檢查,可以診斷本病。實驗室檢查:中性粒細胞內可見異染性黏...
疾病;風溼免疫科Peter異常眼
...關。它可以同時伴有或不伴有晶狀體泡的異常。Kupfer則用神經嵴細胞遷徙過程中的某種障礙或終末誘導的某種缺陷來解釋包括彼得異常在內的前眼部中胚葉發育不全和繼發性青光眼的各種變化。角膜基質的遷徙或終末誘導失常,...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼彼得異常
...關。它可以同時伴有或不伴有晶狀體泡的異常。Kupfer則用神經嵴細胞遷徙過程中的某種障礙或終末誘導的某種缺陷來解釋包括彼得異常在內的前眼部中胚葉發育不全和繼發性青光眼的各種變化。角膜基質的遷徙或終末誘導失常,...
疾病;眼科;青光眼;發育性及兒童性青光眼;合併其他發育異常的兒童型青光眼多汗症
...神經系統的調節或口服退熱劑以出汗來散發熱量。其他像中樞神經系統包括皮質及基底神經節、脊髓或周圍神經的損害可以造成全身多汗。汗液過多的原因:根據產生汗液過多的原因不同分爲:(1)神經性多汗症:①皮層性多汗...
疾病;皮膚科;皮膚腺疾病;汗腺疾病外陰黑色棘皮症
...徵。本病有廣泛的黑棘皮病,合併有兒童期的家族性完全神經性耳聾,進行性周圍感覺神經脫髓鞘,以及胃腸道疾病。脂肪營養不良和黑棘皮病由LawVence於1946年首先描述,Slip於1959年報道相同病人,故又稱Lawvence-Seip綜合徵,此徵...
疾病;婦產科線粒體病
...體腦肌病(mitochondrialencephalomyopathy)病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經系統。3.線粒體腦病病變侵犯中樞神經系統爲主。症狀體徵:1.線粒體肌病(mitochondrialmyopathy)多在20歲時起病,也有兒童及中年起病,男女均受累。臨牀特徵是骨骼...
疾病;神經內科缺血性視神經病變
拼音:quēxuèxìngshìshénjīngbìngbiàn概述:缺血性視神經病變(ischemicoptico-neuropathy)係指視神經的營養血管發生循環障礙的急性營養不良性疾病。一般以視網膜中央動脈在球后約9~11mm進入視神經處爲界,臨牀上分前段和後段缺...
疾病腦梗死
...既往有高血壓、糖尿病、心臟病史等,於安靜休息時出現神經系統定位體徵如偏癱、失語等局竈性神經功能障礙,或其他腦局竈性症狀,一般無明顯的意識障礙,應考慮腦梗死的可能,需及時做腦CT掃描或腦MRI檢查,有助於確診...
疾病;神經內科