馬凡綜合徵
...發生本綜合徵。Dietz等(1991)通過家族的連鎖分析,將本病基因定位於15q15~q21.3。症狀體徵兩性發病,無種族差異,多見於兒童,也可見於成人。多數病人出生後即有症狀,面容顯老,表現爲一種憂愁的外觀,軀幹纖細,肌肉不發...
疾病;心血管內科PLD
...爲97kD。每個亞單位由492氨基酸組成,富含穀氨酸。人PLD基因位於19號染色體短臂上。整個基因長達140Kb以上,包括14個內含子和15個外顯子。內含子長度從1.0~50Kb,佔全部基因的98.60%;外顯子長度從45~5286p,共約1.9Kb,僅佔全部...
血液生化檢查;化驗及醫學檢查;酶類測定ACTH依賴性醛固酮增多症
...固酮分泌可持續上升。此型的病因是患者存在11β-羥化酶基因和醛固酮合成酶基因不等交換,產生兩個基因融合後的新的嵌合基因,導致醛固酮合成酶在束狀帶異常表達,並受ACTH調控。本病爲常染色體顯性遺傳方式,有家族性發...
原發性醛固酮增多症;內分泌系統疾病;家族性醛固酮增多症脯氨酸肽酶
...爲97kD。每個亞單位由492氨基酸組成,富含穀氨酸。人PLD基因位於19號染色體短臂上。整個基因長達140Kb以上,包括14個內含子和15個外顯子。內含子長度從1.0~50Kb,佔全部基因的98.60%;外顯子長度從45~5286p,共約1.9Kb,僅佔全部...
化驗及醫學檢查;血液生化檢查;酶類測定海洋性貧血
...僅佔總量的1%左右。血紅蛋白不同肽鏈是由不同的遺傳基因空置的。α鏈基因位於16好染色體、β、δ、γ鏈基因位於11好染色體,呈連鎖關係,α珠蛋白基因的缺失或缺陷,招致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏,稱爲α海洋性貧血,β珠...
疾病;血液科羅布麻葉沖劑
...置20ml具塞試管中,各加70%乙醇至5.0ml,加三氯化鋁溶液(0.1mol/L)3ml及醋酸鉀溶液(1mol/L)5ml,搖勻,放置40分鐘,照分光光度法(附錄51頁),在415nm的波長處測定吸收度。以吸收度爲縱座標,濃度爲橫座標,繪製標準曲線。測定法精密稱...
中成藥;中醫學;方劑學;方劑成人急性早幼粒細胞白血病臨牀路徑(2016縣級醫院版)
...,FISH(必要時)。6、分子生物學檢查檢測到PML/RARa融合基因,部分可伴有FLT3-ITD基因突變。(非典型APL顯示爲少見的PLZF-RARa、NuMA-RARa、NPM-RARa、Stat5b-RARa等分子改變)。(三)選擇治療方案的依據。:根據《中國急性早幼粒細胞...
臨牀路徑;2016年版臨牀路徑;縣醫院版臨牀路徑乳腺MRI檢查技術
...ù操作名稱:乳腺MRI檢查技術適應證:大多數乳腺病變X線鉬靶可作出診斷。MRI僅在下述情況下應用,具有較好效果。1.緻密型乳腺,臨牀懷疑而X線鉬靶檢查難以顯示的病變。2.乳腺髓樣癌與乳腺良性腫塊如纖維腺瘤和積乳囊腫等...
醫療技術名;手術氨基酸病
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病氨基酸尿症
...要。預防措施包括避免近親結婚,推行遺傳諮詢、攜帶者基因檢測及產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。疾病名稱:氨基酸代謝病英文名稱:metabolicdiseaseofaminoacidcatabolism別名:aminoaciduria;氨基酸病;氨基酸尿症分類...
疾病;神經內科;營養學;臨牀營養;營養代謝病;糖原貯積病和氨基酸代謝病