黏脂貯積症Ⅲ型
...致相同來看,目前認爲兩型是病因相同而表現類型不同的遺傳異質性疾病。Maroteaux和Lamy(1966)報道4例被認爲是Hurler綜合徵的病人,但無黏多糖尿,故稱之爲假性Hturler綜合徵,並發現其病程較Hurler綜合徵長。Spranger(1970)把這種綜合...
疾病;風溼免疫科亨廷頓病性癡呆
...ngton於1872年首先報道,故而得名。屬單基因常染色體顯性遺傳疾病。其腦變性部位廣泛,尤以尾狀核的萎縮明顯,係一種罕見的特發性神經變性疾病。臨牀主要表現爲癡呆和舞蹈樣動作。亨廷頓病性癡呆通常在30~50歲之間發病...
疾病;精神科;腦器質性精神障礙;腦退行性病變伴發的精神障礙遺傳性運動失調性多發性神經炎
...ìngyùndòngshītiáoxìngduōfāxìngshénjīngyán疾病別名Refsum病,遺傳性多神經共濟失調疾病代碼ICD:G60.2疾病分類神經內科疾病概述遺傳性運動失調性多發性神經炎又稱Refsum病,爲常染色體隱性遺傳性疾病。主要臨牀表現爲視網膜色素變...
疾病;神經內科先天性白內障
...單眼或者雙眼發病;可以伴發其它眼部異常。此外,多種遺傳病或系統性疾病也可伴發先天性白內障。但是最多的還是隻表現爲白內障的一異常。本病有許多種類型,有不同的病因。爲明確診斷,有時需做必要的實驗室檢查。由...
疾病遺傳性橢圓形紅細胞增多症
...英文:hereditaryelliptocytosis疾病分類:普通外科疾病概述:遺傳性橢圓形細胞增多症是一種以外周血液中橢圓形細胞增多至25%以上爲特點的遺傳性疾病。正常人的外周血液中亦可有少數橢圓形紅細胞,但至多不超過15%,而遺傳...
疾病;普通外科進行性肥厚性間質性神經炎
...italneuritis概述:進行性肥厚性間質性神經炎是一種少見的遺傳性周圍神經疾病,遺傳性周圍神經病是一組由遺傳因素引起的以周圍神經受損爲主的疾病。進行性肥厚性間質性神經炎屬常染色體隱性遺傳性疾病。主要表現爲神經幹...
神經內科;神經系統遺傳性疾病;疾病遺傳性球形紅細胞增多症
...溶血性黃疸,家族性溶血性貧血疾病分類血液科疾病概述遺傳性球形紅細胞增多症是一種遺傳的溶血性貧血,該病有兩種遺傳方式,顯性遺傳和隱性遺傳。可出現溶血危象、膽石症、痛風、頑固的踝部潰瘍或下肢紅斑性潰瘍等並...
疾病;血液科顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...鬆解症臨牀上營養不良型大皰性表皮鬆解症分顯性和隱性遺傳兩種,後者病變廣泛而嚴重,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病,其特點是...
疾病;皮膚性病科線粒體病
...分類:神經內科疾病概述:線粒體病(mitochondrialdisorders)是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷,致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。多在20歲時起病,也有兒童及中年病,男女均受累。線粒體腦肌病的不同類型發...
疾病;神經內科X-連鎖隱性遺傳魚鱗病
...edichthyosis)又名黑魚鱗病(ichthyosisnigricans),X-連鎖隱性遺傳魚鱗病(recessiveX-linkedichthyosis)。男性性聯尋常性魚鱗病的發病率約爲1∶2000~1∶6000,約半數成年男性患者可有逗點狀角膜混濁,但不影響視力,也可出現在女性攜...
疾病;皮膚科;角化和遺傳性皮膚病;遺傳性皮膚病