家族性缺陷自主症
...特徵爲豐富多樣的有自主性、運動神經和軀體的感覺功能缺陷。自主神經功能失常,如無淚液、異常多汗、流涎、皮膚紅斑、吞嚥困難、間歇性高血壓、偶發高熱及舌部蕈狀乳頭缺失等。本病多自出生後即感覺喪失和交感神經功...
神經內科;自主神經系統疾病;神經功能障礙性皮膚病;皮膚科粘多糖病
...idosis疾病分類:兒科疾病概述:因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特徵是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖沉積病是由於細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現爲嚴重的骨骼畸型、腫脾...
疾病;兒科Wiskott-Aldrich綜合徵
...童,成人罕見。典型患者表現爲血小板減少、溼疹和免疫缺陷三聯徵。患者血小板平均直徑爲1.82±0.12μm,比正常血小板(平均直徑爲2.30±0.12μm)體積小。患者出生時即有血小板減少且持續存在,而免疫缺陷則是在出後才發生,...
疾病;皮膚性病科獲得性免疫缺陷綜合症
概述:獲得性免疫缺陷綜合徵(acquiredimmunedeficiencysvndrome,AIDS)又稱艾滋病(AIDS.acquiredimmunedeficiencysyndrome)(許用術語),是指因感染人類免疫缺陷病毒,表現爲原因不明的免疫缺陷,以淋巴結腫大、厭食、慢性腹瀉、體重減...
疾病;傳染病;中醫學;中醫內科學;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病;皮膚科;性傳播疾病獲得性免疫缺陷綜合徵
...名詞審定委員會.中醫藥學名詞(2010)]概述:獲得性免疫缺陷綜合徵(acquiredimmunedeficiencysvndrome,AIDS)又稱艾滋病(AIDS.acquiredimmunedeficiencysyndrome)(許用術語),是指因感染人類免疫缺陷病毒,表現爲原因不明的免疫缺陷,以...
中醫內科學;中醫學;傳染病;輸血醫學;輸血併發症;輸血傳播疾病;疾病紅細胞葡萄糖磷酸異構酶
...不是酶蛋白含量缺乏,而是與血紅蛋白病類似,因酶蛋白缺陷(酶病)所致。酶失活等功能性改變,可迅速引起等量的酶活性降低或缺乏。大多數酶病爲常染色體或性染色體(X-染色體)隱性遺傳性疾病。這些疾病分爲兩類:磷...
化驗及醫學檢查醫療器械生產企業飛行檢查工作程序(試行)
...不合格企業的監督檢查;(四)對質量管理體系存在嚴重缺陷企業的跟蹤檢查;(五)對生產企業信用管理記錄中不守信企業的監督檢查;(六)其他情形的有因檢查。第四條飛行檢查過程中應對該企業前次質量管理體系檢查中...
法規文件糖原累積症
...組織中糖原過多的一組疾病,有多種類型,由遺傳性酶的缺陷或糖原結構異常所致。診斷:糖原累積症Ⅲ型診斷靠酶學分析,並可根據酶學分析結果將GSD-Ⅲ分成不同亞型。治療措施:1.糖原累積症Ⅲ型高蛋白飲食可改善生長髮育...
疾病阿姆斯特丹型侏儒
...育和體重明顯受影響。20%可有癲癇發作,17%有先天性心臟缺陷。疾病病因本病徵病因未明,可能與遺傳有關。爲一組無基因方面或已知染色體失常的先天性異常。病理生理曾有報告某些病例有染色體異常,G帶某一染色體主要部...
疾病;兒科巖藻糖苷貯積症
...疾病概述巖藻糖苷貯積症(fucosidosis)是一種因α巖藻糖苷酶缺陷而引起的類黏多糖貯積症。臨牀上以神經系統異常、反覆呼吸道感染、智力低下及心臟病變爲特徵,無黏多糖尿。本病多見於嬰幼兒及兒童。成人也可見到。疾病描述...
疾病;風溼免疫科