遺傳性代謝缺陷病
...力和體格發育情況。作出家系分析圖以確定遺傳方式(常染色體或性染色體的顯性或隱性遺傳)。注意詢問過去在其他單位診斷及治療情況,尤應重視實驗室生化檢查結果、心電圖及腦電圖的異常等。2.體檢除注意一般體格發育外...
疾病;內分泌科神經系統遺傳病
...兒期發病如嬰兒型脊肌萎縮症,兒童期發病如假肥大型肌營養不良,少年期發病如肝豆狀核變性、少年型脊肌萎縮症,青年期發病如腓骨肌萎縮症,成年期發病如強直性肌營養不良,成年後期發病如遺傳性共濟失調,老年期發病...
疾病;神經內科膠質粟丘疹
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科膠狀粟粒疹
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科家庭性地中海熱
概述:家族性地中海熱是一種病因不明的自發的常染色體隱性遺傳疾病,大多數發生於地中海地區血統的人種,尤其是非中歐的猶太人、亞美尼亞人、土耳其人、黎凡特阿拉伯人。多爲兒童起病,伴隨有發熱和一個或多個炎症表...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常膠狀稗粒瘤
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科皮膚膠樣變性
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科Austin型異染性腦白質營養不良
...氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏是本病的主要病因。發病機制:Austin型幼兒腦硫脂病的基本生化缺陷是半乳糖酰-3-硫酸酰基鞘氨醇硫酸酯酶(腦苷脂硫酸酶)缺乏,它是一種芳基硫酸酯酶,具有3種同工酶,即芳香基硫酸酯...
疾病;風溼科;遺傳及先天性異常膠樣假性粟丘疹
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;皮膚科疾病;皮膚科膠樣粟丘疹
...病,至青春期後即逐漸自行消退,常有家族史,可能是常染色體顯性遺傳。而成人型常在成年後長期受日光曝曬,特別是熱帶戶外工作者多見。膠樣粟丘疹分兒童型及成人型,兒童型多在幼年發病,至青壯年後可漸漸自然消退;...
皮膚科疾病;物理性皮膚病;慢性光化性皮炎;疾病