免疫缺陷病
...27-2)。免疫缺陷的發生原因:1.遺傳基因異常一是X連鎖隱性遺傳,病態基因位於X染色體上,在女性可以不表現疾病,但在男性則別無選擇;所以男性患病率比女性高得多;例如Bruton型丙種球蛋白缺乏症、X連鎖高IgM型Ig缺陷症...
生物學;疾病男性吐納綜合徵
...述本徵屬原發性睾丸功能減退症的一個類型,本質上是性染色體畸變的遺傳性疾病。主要表現爲原發性性腺發育不全,小睾丸、小陰jing,也常表現爲隱睾,睾丸中曲細精管發育不良,但間質細胞常增生。體態外形常與吐納綜合...
疾病;內分泌科Turner綜合徵
...46,X,i(Xq)。一般說來,嵌合型的臨牀表現較輕,而有Y染色體的嵌合型可表現出男性化的特徵,身材矮小和其它Turner症狀主要是由X短臂單體性決定的,但卵巢發育不全與不育則更多與長臂單體性有關。Turner綜合徵的發病機理是...
疾病;染色體異常矮小症臨牀路徑(2010年版)
...戈那瑞林激發試驗;(8)絨毛膜促性腺激素試驗;(9)染色體核型分析;(10)IGF-1生成試驗。(七)治療方案與藥物選擇。:1.診斷生長激素缺乏症者給予生長激素治療:生長激素粉劑或水劑,國內常用劑量是0.1–0.15U/kg/d,睡...
2010年版臨牀路徑;臨牀路徑巴特綜合症
...量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病遲萌
...身性疾病如營養障礙、內分泌功能紊亂、垂體功能減退及侏儒症等引起,但發病率較低。個別恆牙遲萌在臨牀上很常見,往往因乳牙遲脫,佔據恆牙位置;或乳牙過早脫落,局部牙齦因咀嚼作用而增厚,使恆牙不易穿破或因乳牙...
疾病;口腔科;牙體牙髓病;牙體硬組織非齲性疾病;牙發育異常;牙萌出異常巴特綜合徵
...量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管...
疾病巴特爾綜合徵
...量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病慢性特發性低鉀血癥
...量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病腎小球旁器增生綜合徵
...量的腎素引起的繼發性醛固酮增多症候羣。爲一常染色體隱性遺傳病,由Bartter(1962)首次報道,故稱爲巴特綜合徵。其臨牀特徵爲嚴重的低鉀血癥和代謝性鹼中毒,伴有高腎素、高醛固酮血癥、腎小球旁器增生和肥大及腎小管...
疾病;內分泌科;腎上腺疾病