無汗性外胚葉發育不良
...者也可有缺牙、汗少及皮紋異常等。有些家系呈常染色體顯性遺傳,只是在許多家系中爲部分顯性遺傳,而在男性患者則更多見的是完全顯性遺傳,而且可以不止一種基因型。病理生理表皮薄而扁平。毛髮、皮脂腺、頂泌汗腺缺...
疾病;皮膚性病科病理性近視的脈絡膜萎縮
...的作用。變性近視的遺傳方式極爲複雜,報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外,Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素,某些長期視覺障礙可以影響間腦垂...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性變性近視的脈絡膜萎縮
...的作用。變性近視的遺傳方式極爲複雜,報道有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性連鎖遺傳等多種遺傳方式。另外,Balacca認爲變性近視的發病機制應包括作用於鞏膜膠原的各種因素,某些長期視覺障礙可以影響間腦垂...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性脈絡膜視網膜環狀萎縮
...是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性進行性脊髓性肌萎縮症
...的休息。病因學:確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特徵。不同的病例可術不同的原因,如受寒、疲勞、感染、鉛中毒、外傷,還有繼發於梅毒,脊髓灰質炎的報導。病理改變:頸脊髓最常受累。脊髓...
疾病先天性尖頭並指(趾)畸形綜合徵
...受壓,出現視神經炎或視盤水腫,上方視野缺如,繼發性視神經萎縮、甚至失明等,也可伴有其他眼疾,如白內障、青光眼、晶狀體異位、虹膜缺如等;雙側外耳道閉鎖,聽力減退或消失;④其他:有的可出現脊柱隱裂、並指(...
口腔疾病;口腔頜面外科學;顱面畸形;顱面部綜合徵;疾病迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮
...是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病,爲常染色體隱性遺傳,極少數爲常染色體顯性遺傳病。男女均可得病,且常爲雙眼。發病年齡多在20~30歲,亦有報道6歲即發病者。40~70歲致盲。迴旋狀脈絡膜視網膜萎縮在芬...
疾病;眼科;葡萄膜病;葡萄膜萎縮和退行變性脂質沉積性肌病
...基轉移酶缺乏引起的LSM,以Ⅰ型CPT缺乏者最爲常見。屬常染色體隱性遺傳,基因定位於1ql2。多在青少年時期發病,男性發病率較女性高。Ⅰ型CPT缺乏者臨牀特點爲肌痛、肌無力、肌痙攣,持久運動和長時間空腹可引起肌肉發硬...
疾病;神經內科顯性遺傳營養不良型大皰性表皮鬆解症
...,發育受阻而常致早夭,而前者則相對較輕,所以臨牀以顯性遺傳性者更常見。疾病描述:大皰性表皮鬆解症是一組遺傳性疾病,其特點是皮膚粘膜起大皰。最近從超微結構研究說明,各型的基本病理缺陷位於真皮或基底膜,但...
疾病;皮膚性病科遺傳性壓力易感性周圍神經病
...度減慢,遠端運動潛伏期延長。疾病病因本病爲常染色體顯性遺傳,絕大多數家系有17p11.2區大片段基因缺失,該區域含有一個周圍神經髓鞘蛋白22(PMP-22)基因,在另一部分無片段缺失的家系中可檢出該基因點突變。HNLP基因突變位...
疾病;神經內科